загрузка...
 
СПАДКОВІ  ФЕРМЕНТОПАТІЇ (ЕНЗИМОПАТІЇ)
Повернутись до змісту

СПАДКОВІ  ФЕРМЕНТОПАТІЇ (ЕНЗИМОПАТІЇ)

 Етіологія. ГА, які пов’язані із дефектом активності одного із ферментів, що бере участь в гліколізі, пентозофосфатному циклі та системі глютатіону успадковуються рецесивно.

 Патогенез.  ГА, яка зумовлена дефектом ферментів гліколізу, пов’язана із порушення утворення АТФ в еритроцитах.  В таких еритроцитах змінюється іонний склад, зменшується  їх життєздатність і вони швидко руйнуються  макрофагами селезінки та печінки.

 Дефект активності ферментів  пентозофосфатного циклу та системи глютатіону призводить до зміни ліпідів мембрани, яка нездатна протистояти дії окиснювачів. Після прийняття деяких медикаментів (сульфаніламідів, антималярійних препаратів), вживання з їжею бобів (фавізм) такі еритроцити швидко гемолізуються частіше в судинному руслі, проте можливий і внутрішньоклітинний гемоліз.

 Клініка.  ГА за наявності дефекту  ферментів гліколізу може бути різного ступеня тяжкості, від малосимптомної до тяжких форм. Переважає внутрішньоклітинний гемоліз. Збільшується селезінка,  в деяких випадках - печінка. Досить часто поєднується із спадковими аномаліями: порушенням зору, міастенією, ураженням нервової системи, лейкопенією і тромбоцитопенією.

 При дефектах у системі ферментів пентозно-фосфатного циклу, у тому числі дефекті глюкозо-6-фосфатдегідрогенази і глютатіону прийняття деяких медикаментів (хініну, акрихіну, сульфаніламідних препаратів та бобів провокує розвиток гемолітичного кризу із внутрішньосудинним гемолізом (гемоглобінурія, гемосидеринурія, іноді геморагічний синдром внаслідок тромбоцитопенії і порушення зсідання крові – ДВС-синдром). Постійний внутрішньоклітинний гемоліз спостерігається рідко.

 Лабораторна діагностика. Наявність ознак внутрішньоклітинного гемолізу (при дефекті ферментів системи гліколізу) – нормохромна анемія, ретикулоцитоз, білірубінемія, уробілінурія, збільшення стеркобіліну у калі; осмотична резистентність еритроцитів не змінюється; аутогемоліз посилений  і коригується додаванням глюкози; посилений еритропоез в мієлограмі.

  При ГА із внутрішньосудинним гемолізом (дефект активності ферментів  пентозофосфатного циклу та системи глютатіону) збільшується рівень гемоглобіну, може спостерігатися гемосидероз внутрішніх органів.

 Принципи лікування. У більшості випадків при постійному хронічному внутрішньоклітинному гемолізі  частковий ефект може бути від спленектомії. При ензимопатіях, які супроводжуються порушенням відновлення глютатіону покращання відбувається після прийняття флавінату (2 мг 2-3 рази на добу) або рибофлавіну.

Перебіг ГА при ензимопатіях є благоприємним, але захворювання не виліковується. Із метою профілактики гемолітичного кризу медикаменти слід приймати з обережністю.



загрузка...