Обґрунтування теми. Лікарям різних спеціальностей доводиться диференціювати спадкові захворювання з інфекційними, хірургічними та соматичними. Необхідно запідозрити вроджену та спадкову патологію, провести додаткові обстеження та вирішити питання необхідності спеціальних видів обстеження та підготувати пацієнта до медико-генетичного консультування в обласному чи регіональному медико-генетичному центрі.
Навчальна мета
Загальна:
-вивчити класифікацію вад розвитку;
-вивчити особливості клінічних проявів спадкових захворювань у пацієнтів різного віку.
Конкретна:
Студент повинен:
-пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювання;
-знати особливості перебігу спадкових захворювань.