Перелічіть п’ять основних груп спадкових захворювань скелета.
Перелічіть 2 групи виявлення захворювань при скелетних дисплазіях.
Назвіть прояви скелетних дисплазій у вигляді ахондрогенезу.
Які основні клінічні прояви асфіксичної дистрофії грудної клітки (синдром Жена)?
Які прояви недосконалого остеогенезу?
Які клінічні прояви хвороби Ольє?
Задача. На консультацію звернулася жінка. Термін вагітності - 22 тижні, до цього часу медпрацівниками не спостерігалася. Вагітність друга, мала перебіг із загрозою переривання в ранні терміни, в першому триместрі перенесена ГРВІ.
Перша вагітність закінчилася нормальними пологами. Дитина здорова. Жінка скаржиться на зниження рухливості плода.
При огляді у вагітної спостерігалися високе піднебіння, м’язова гіпотонія, плоскостоп’я, гіпермобільність суглобів, варусна установка стоп. Було проведене ультразвукове обстеження. При цьому у плода виявлені двостороння клишоногість, косорукість, вкорочення кінцівок за рахунок проксимальних відділів. Нижні кінцівки плода знаходилися протягом всього дослідження у витягнутому положенні.
Яке захворювання можете запідозрити? Які рекомендації дасте батькам?
Відповідь до задачі. У плода артрогрипоз. Батькам варто дати інформацію про перебіг синдрому та можливості корекції патології.