Обґрунтування теми. Із хромосомних хвороб у 60-х роках минулого століття проведені клініко - цитогенетичні дослідження синдромів Шерешевського – Тернера (в країнах Європи відомий як „синдром Тернера”), синдрому Клайнфельтера.
Полісомії за статевими хромосомами представлені різними комбінаціями Х- чи Y-хромосом, а у випадку мозаїцизму – комбінаціями різних клонів. Загальна частота полісомій за Х- чи Y-хромосомами серед новонароджених становить 1,5-2:10000. Здебільшого це полісомії ХХХ, ХХY, ХYY. Мозаїчні форми становлять близько 25%.
Навчальна мета
Загальна
- вивчити основні прояви аномалій статевих хромосом;
- вивчити основні методи діагностики, які використовуються для підтвердження аномалій статевих хромосом.
Конкретна
Студент повинен знати:
- причини виникнення аномалій статевих хромосом;
- несприятливі фактори, які впливають на частоту цих захворювань;
- методи дослідження, які застосовуються при діагностиці аномалій статевих хромосом;
- клініко-діагностичні критерії аномалій статевих хромосом, які найбільш часто зустрічаються;
- методи корекції аномалій статевих хромосом;
Студент повинен уміти:
- збирати анамнез та проводити обстеження хворих.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- проводити клінічне обстеження хворого з аномаліями статевих хромосом з урахуванням особливостей клінічних проявів, проводити оцінку одержаних результатів;
- уміти виділяти основні клінічні критерії встановлення діагнозу таким хворим;
- уміти призначити лабораторне та інструментальне обстеження хворому з підозрою на аномалію статевих хромосом;
- уміти підготувати направлення на консультацію до генетика в обласний та регіональний медико-генетичні центри.