загрузка...
 
Ситуаційні задачі
Повернутись до змісту

Ситуаційні задачі

 1. До вас на прийом звернулася мати з дівчинкою М., 12 років, зі скаргами на різке зниження у дитини гостроти зору лівого ока. На прийом направив офтальмолог, у якого дитина протягом 2 місяців лікувалася. При ознайомленні з направленням окуліста встановлено, що у дитини в лівому оці відмічені мікроангіопатія сітківки, набряк диска зорового нерва.

 З анамнезу відомо, що подібна клініка була у матері, але гострота зору через 2 роки майже повністю відновилась, а у старшої дочки зниження гостроти зору призупинити не вдалося.

 При об’єктивному обстеженні дитини патологія внутрішніх органів не виявлена.

 Яке захворювання необхідно запідозрити? Які ваші дії?

2. На прийом звернулася мати з дитиною 7 років за направленням невролога. Скарги на судоми, які резистентні до терапії, рецидивний головний біль, блювання та анорексію. Хворіє дитина протягом 2 тижнів. Інфекційні ураження виключені. Відмічено, що дитина відстає у рості, спостерігається в окуліста з приводу атрофії зорових нервів, в ендокринолога з приводу цукрового діабету та гіпопаратиреозу. При лабораторному обстеженні відмічено, що в крові – лактат-ацидоз, в аналізі сечі – органічна ацидурія. Яке захворювання можете запідозрити?  Які ваші подальші дії?

Відповіді: 1. Необхідно виключити у дитини спадкову атрофію зорових нервів (синдром Вебера). Хвору необхідно направити на консультацію до регіонального медико-генетичного центру.

2. Запідозрити можна мітохондріальну енцефалопатію (синдром Melas). Доцільно обстежити хвору (“рвані” волокна в біоптаті м’язів, комп’ютерна томографія - наявність кальцифікатів базальних гангліїв), після чого направити дитину на консультацію до регіонального медико-генетичного центру.



загрузка...