Термін «мутація» запровадив Г. де Фріз (1901) для характеристики випадкових генетичних змін в Oenotera lamarkiana.
Мутаційна мінливість виникає раптово в результаті взаємодії організму і середовища без схрещування. Мутації виникають раптово, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми. У результаті мутацій з'являються і успадковуються аномалії в будові тіла, спадкові хвороби людини. З мутаційною мінливістю пов’язана еволюція – процес утворення нових видів, сортів, порід.
За характером змін генетичного апарату розрізняють мутації, які зумовлені:
а) зміною кількості хромосом (геномні);
б) зміною структури хромосом (хромосомні аберації);
в) зміною молекулярної структури гена (генні).
Геномом називається сукупність усього спадкового матеріалу організму – ДНК ядра і органел). Мутації, які спричиняють зміну кількості хромосом, називають геномними. До них належать поліплоїдія і гетероплоїдія (анеуплодія).
Поліплоїдія – збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне галоїдному набору: 3n – триплоїд, 4n – тетраплоїд, 5n – пентаплоїд. Еволюція квіткових рослин йшла шляхом поліплоїдії. У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами.
Гетероплоїдія виникає в результаті порушення мейозу і мітозу, кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною галоїдному. Явище, коли будь-яка хромосома у генотипі має не 2 , а 3 гомологічні хромосоми, називається трисомією, а організм називається трисоміком (2n+1). Три- сомиками є люди з синдромом Дауна.
Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у диплоїдному наборі, називається моносомією, а організм – моносоміком, його каріотип 2n-1 (синдром Шерешевського-Тернера 45, Х0).
Хромосомні аберації виникають в результаті перебудови хромосом.
Розрізняють 4 основні типи хромосомних аберацій:
Делеція (нестача) – виникають внаслідок утрати хромосомою тієї чи іншої ділянки.
Дуплікація (подвоєння) – пов’язана з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми.
Інверсії – повернення ділянки хромосоми на 180 градусів.
Транслокація – ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми (варіант синдрому Дауна).
Генні мутації змінюють структуру самого гена. Мутації можуть змінювати ділянки молекули ДНК різної довжини.
Чинники, які здатні проникати в соматичні або зародкові клітини живих організмів і викликати мутації, називаються мутагенами. вони можуть бути хімічної, фізичної або біологічної природи.
До найбільш активних фізичних мутагенів належить іонізуюче випромінювання та ультрафіолетові промені.
Хімічних мутагенів надзвичайно багато. Мутагенну активність проявляють 4 умовних групи хімічних факторів зовнішнього середовища: пестициди, промислові отрути, харчові домішки, ліки. Мутагенами є смоли, що містяться в тютюновому димі.
Біологічні мутагени – це віруси, бактерії, найпростіші, гельмінти. Вони спричиняють зміни такого самого характеру, як фізичні та хімічні мутагени.
Учені відслідковують винаходи і поширення спадкової патології, використовуючи так званий генетичний моніторинг. Це комплексне обстеження певних груп населення, спрямоване на реєстрацію подій генетичного характеру, виявлення нових мутацій, успадкованих від попередніх поколінь.
Мутаційний процес – явище, властиве всій живій природі. людина не є винятком. Цей процес проходить постійно й інтенсивно на генному, хромосомному і геномному рівнях. Близько 20% усіх спадкових хвороб у кожному з поколінь після народження – це хвороби, зумовлені новими мутаціями.
Антимутагени. Відомо понад 500 сполук, в яких доведено антимутагенний вплив – здатність їх до захисту геному від дії мутагенів. Речовини з таким спрямуванням підвищують стійкість клітин до негативного впливу мутагенів, знижують кількість пошкоджених мутагеном клітин. Так, прийомb-каротину (25 мг), вітаміну С (100 мг), вітаміну Е (280 мг) зменшує пошкодження ДНК у лімфоцитах периферичної крові. Поліфенольні антиоксиданти, які містяться у зеленому чаї, звичайно зменшують частоту сестринських хроматичних обмінів у лімфоцитах периферичної крові у робітників, які контактують з кам’яно-вугільними смолами та вугільним пилом.
Застосування антимутагенів спрямоване на максимальну стійкість клітин людини та захист геному людини від мутагенних впливів.