Выявлено более 80 наследственных изменений в строении скелета и тканей, физиологических функциях организма птиц, имеющих мутационную основу. Большинство мутаций приводит к нарушениям развития, снижению жизнеспособности, уродству и гибели особей в эмбриональный и постэмбриональный периоды онтогенеза. Чаще всего проявление наследственно обусловленных аномалий происходит под действием полулетальных и летальных генов в гомозиготном состоянии. При наличии таких аномалий необходима генетическая очистка стада. Например, появление у цыплят 7...8-суточного возраста трещин и язв на ногах, а в последующем некроза пальцев связано с аутосомной рецессивной мутацией (ген (11), имеющей полулетальный характер. Избавиться от этой аномалии, помимо прямой выбраковки из стада больных цыплят, можно и при помощи анализирующего скрещивания, используя для этих целей гомозиготных (сИсН) кур, переболевших данной болезнью.
В результате многочисленных исследований обнаружено 45 летальных и полулетальных генов у кур (коротконогость, укорочение нижней или верхней части клюва, атаксия, микромелия, хондродистрофия, полное отсутствие оперения или недостаточная оперяемость, полидактилия, искривление шеи, атрофия мышц и др.), 7 —у индеек (нарушение равновесия, укорочение шеи и туловища, микромелия, ограниченная оперяемость и др.),
— у уток (мозговая грыжа, карликовость, микромелия), 3 — у голубей (полидактилия, микромелия, фактор Менье и 1 — у японского перепела (врожденный дефект органов равновесия). Следует отметить, что некоторые мутации нашли применение в селекции. Например, ген карликовости (ём>) использовали при создании мини-кур и мини-индеек, гены отсутствия оперения на ногах (5с) и туловище (л) — при создании бесперьевых бройлеров.