Етіологія. Таласемія – спадкове захворювання, при якому спостерігається делеція генів, які кодують синтез ланцюгів гемоглобіну. Тип наслідування –аутосомно-домінантний.
Патогенез. У здорових осіб молекула глобіну складається із 2 пар поліпептидних ланцюгів. У плода переважає фетальний гемоглобін -Hb F, який складається із 2a-ланцюгів та 2g-ланцюгів (a2g2). Поступово HbF заміщається гемоглобіном дорослої людини - Hb А, який неоднорідний і складається із Hb А1 (97%), до складу якого вхо-дять 2a-ланцюги і 2b-ланцюги (a2b2 ) та Hb А2 (3%), який складається із 2a-ланцюгів і 2d-ланцюгів (a2d2). Залежно від порушення синтезу того чи іншого ланцюга розрізняютьa- таb-таласемію. При найбільш частійb-таласемії порушується синтезb-ланцюга (b0 – повністю відсутнійb-ланцюг,b+ -його кількість зменшена), що призводить до зменшення кількості HbА1 і збільшення кількості HbF та Hb А2.
Клініка. Таласемія - це ГА з внутрішньоклітинним гемолізом різного ступеня вираженості (від субклінічних форм до тяжкого гемолізу). За ступенем тяжкості виділяють велику (гомозиготну - хвороба Кулі) та малу (гетерозиготну)b-таласемію. Ознаки великої таласемії уже з’являються на першому році життя, і в особливо тяж-ких випадках діти помирають; при ГА середнього ступеня тяжкості хворі доживають до статевої зрілості; з легким ступенем тяжкості ГА діагностується на 2-му році життя, і такі хворі доживають до зрілого віку. Характерними ознаками є блідість шкіри із сірувато-жовтим відтінком, затримка росту і великі розміри голови (монголоїдні форми обличчя та квадратний череп - внаслідок посиленої гіперплазії кісткового мозку). Діти відстають у фізичному розвитку. При рентгенологічному дослідженні кісток склепіння черепа спосте-рігається потовщення пластин та трабекул губчастих кісток у вигляді щітки за рахунок посиленого кровотворення. Живіт збільшений за розмірами внаслідок збільшення печінки та селезінки. При гомо-зиготнійb-таласемії з легким ступенем тяжкості на тлі тривалого перебігу захворювання з’являється ЖКХ, гемосидероз, трофічні виразки, інфекції, порушення кровотоку.
Більшість хворих із малою (гетерозиготною) b-таласемію мають латентний перебіг хвороби і живуть повноцінним життям. Іноді захворювання діагностується випадково. У деяких випадках може бути виражена ГА з незначною жовтяницею та збільшенням селезінки. На тлі інфекції, вагітності ознаки ГА посилюються.
Клнічні ознакиa- таласемії залежать від кількості відсутніх генів. При гомозиготній формі за відсутності 4 генів настає внутрішньо-утробна смерть плода (водянка головного мозку, виражена гепато-спленомегалія). Гетерозиготні форми за перебігом мають середній та легкий ступінь тяжкості ГА, відповідно жовтяницю та спленомегалію.
Лабораторна діагностика: притаманні типові ознаки ГА із внутрішньоклітинним гемолізом.
Осмотична резистентність еритроцитів підвищена, що є скринінговим тестом на таласемію. При підозрі на таласемію потрібно визначати тип Hb з використанням електрофорезу на різних носіях, в нез’ясованих випадках – вивчення швидкості синтезу ланцю-гів Hb із включенням мічених амінокислот. Для гомозиготноїb-тала-семії характерна відсутність НЬ А1 (b0 – таласемія) або зменшення його рівня (b+ - таласемія), підвищення рівнів НЬ F та НЬА2. Для гетеро-зиготної b-таласемії також характерно помірне підвищення рівнів НЬ F та НЬА2. Приa-таласемії співвідношення між різними типами гемоглобіну не змінюється, але синтезa- ланцюга сповільнений.
Принципи лікування: лікування симптоматичне.
При гомозиготній таласемії основним методом лікування зали-шаються повторні гемотрансфузії. Щоб уникнути сенсибілізації, вико-ристовують відмиті або розморожені еритроцити спочатку кожні 2-3 дні до підвищення рівня гемоглобіну, потім підтримуючі гемо-трансфузії (кожні 3-4 тижні) до досягнення рівня гемоглобіну 90-100г/л. Особливо важлива така тактика у дитячому віці, що сприяє покращанню фізичного та розумового розвитку дитини.
Оскільки залізо при таласемії не використовується і спосте-рігається схильність до гемосидерозу внутрішніх органів потрібно призначати десферал для виведення надлишку заліза із організму.
Спленектомія проводиться у разі значно вираженої спленомегалії та її повторних інфарктів.
При гетерозиготнійa- таb-таласемії зазвичай немає потреби в гемотрансфузіях та спленектомії. Показані повторні введення десфералу. Препарати заліза категорично протипоказані. При вагіт-ності та інфекціях для підвищення еритропоезу рекомендована фолієва кислота.