Залежно від виду білкових ланцюгів розрізняють такі форми гемоглобіну в нормі;
Нb Р (примітивний) міститься у ембріона перші 7-12 тижнів.
Нb F (фетальний, fetus -- плід) міститься у плода. З'являється на 9-му тижні. Складається з 2?- і 2?- ланцюгів. Нb, F відрізняються кращою здатністю приєднувати і транспортувати кисень (це пов’язано з меншою спорідненістю НbF до 2,3-ДФГ). Тому у крові плода, незважаючи на нижчу напругу О2 , утворюється достатня кількість HbO2. У нормі після народження фетальний гемоглобін замінюється гемоглобіном дорослих.
НbA1 (adult - дорослий). Містить 2?- і 2?- ланцюги. НbA1 становить 95% гемоглобіну дорослої людини.
НbА2 - містить 2- і 2?- ланцюги. Становить 5% гемоглобіну дорослої людини.
При деяких спадкових захворюваннях виникає дефект генів, що кодують ?- або ? – ланцюги, і синтез Нb порушується. Ці захворювання називають талаcеміями.
При ?-таласемії порушується синтез ?-ланцюгів. Еритроцити нагадують форму мішеней, тому а -таласемію називають мішенеподібною анемією. При ?-таласемії порушується синтез ? - ланцюгів (хвороба Кулі).
До патологічних змін Нb відносять також і порушення первинної структури ланцюгів гемоглобіну. Мутантні гени, які продукують аномальні гемоглобіни, досить поширені. У людей описано багато форм аномальних гемоглобінів. Наприклад, якщо в ?- ланцюгу глютамінова кислота заміщується на валін, утворюється патологічний HbS. У відновленому стані його розчинність зменшується в 100 разів, і він випадає в осад. Утворюються кристали, які деформують еритроцит. Він набуває серпоподібної форми, важко проходить через вузькі капіляри і фагоцитується макрофагами. Ця патологія – серпоподібно-клітинна анемія.