загрузка...
 
Контрольні питання
Повернутись до змісту

Контрольні питання

1. Яка ознака характеризує лізосомні хвороби?

2. Який матеріал використовують для лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

3. Який матеріал використовують для пренатальної лабораторної діагностики лізосомних хвороб?

4. Який тип успадкування при мукополісахаридозах?

5. В якому віці зазвичай проявляються мукополісахаридози?

6. Які основні симптоми характерні для синдрому Гурлера?

7. Які основні симптоми характерні для синдрому Гантера?

8. Які основні симптоми характерні для синдрому Санфіліппо А, В, С?

10. Які основні симптоми характерні для синдрому Моркіо?

11. Який прогноз мукополісахаридозів у дітей?

12. Що таке гліколіпідози та  який тип їх успадкування?   

13. Які основні симптоми хвороби Гоше?

14. Які діагностичні обстеження проводяться для підтвердження хвороби Гоше?

15. Що лежить в основі хвороби Тея-Сакса (інфантильний гангліозидоз)?

16.  Чим характеризується початок захворювання Німана-Піка?



загрузка...