1. До вас на прийом звернулася мати з дитиною 11 років Вікторією Д. зі скаргами на симптоми підвищеної втомлюваності, психоемоційної лабільності, пітливості. У дівчинки другий день послаблення випорожнень без явищ інтоксикації. При огляді відмічена іктеричність склер та світло-жовте забарвлення шкіри. Печінка виступає із підребер’я на 2 – 3 см, селезінка не пальпується. При направленні дитини на госпіталізацію дільничний педіатр провів дитині лабораторне обстеження: наявна невисока гіпербілірубінемія (58 мкмоль/л), яка представлена в основному некон’югованою фракцією. Білірубінурія відсутня. Функція печінки за даними лабораторних тестів не порушена.
Яке захворювання ймовірне? Які ваші дії?
Відповіді
Синдром Жильбера-Мейлентрахта. Зібрати генеалогічний анамнез та направити на консультацію генетика до обласного медико-генетичного центру.