загрузка...
 
ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ
Повернутись до змісту

ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

Етіологія і патогенез мітохондріальних хвороб.

Які загальноклінічні прояви мітохондріальних хвороб?

Які методи діагностики використовують при МХ?

4. Який тип успадкування МХ?

5. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні ЦНС?

6. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні очей?

7. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні серця?

8. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні печінки?

9. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні нирок?

10. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні ШКТ,

ендокринної системи?

11. Які найбільш часті клінічні прояви МХ при ураженні кісткового мозку?

12. Які найбільш часті клінічні МХ при ураженні шкіри, скелета?

13. Перелічіть критерії діагнозу синдромів Лебера, MERRF, MELAS, Кернса-Сейра.

14. Перелічіть критерії діагнозу синдромів: множинних делецій мтДНК (мітохондріальна ДНК), делецїї мітохондріальної ДНК,  мутації в ядерній ДНК (глутарова ацидемія, фумарова ацидемія, дефіцит комплексу 1 (NADH: CoQ-редуктаза), дефіцит комплексу 3 (CoQ-цитохром-С-оксидоредуктаза), дефіцит комплексу 4 дихального ланцюга, підгострої некротизуючої енцефаломієлопатії Лея, прогресуючої склерозуючої поліодистрофії Альперса, трихополідистрофії Менкеса).

15. Перелічіть критерії діагнозу синдромів: множинних делецій мтДНК: дефіциту комплексу 5, дефіциту коензиму Q.

16. Перелічіть критерії діагнозу синдромів, які пов’язані з порушенням метаболізму молочної та піровиноградної кислот (дефіцит піруваткарбоксилази, дефект дигідроліпоїл-трансацетилази, дефіцит дигідроліпоїлдегідрогенази, дефіцит сукцинатдегідрогенази, дефіцит альфа-кетоглутарат-дегідрогенази).

17. Перелічіть синдроми, які пов’язані з порушенням окислення жирних кислот (дефекти ядерної ДНК)

18. Перелічіть основні принципи лікування мітохондропатій.



загрузка...