Обґрунтування теми. За даними ВООЗ, близько 5% населення мають спадкові відхилення. З них на вроджені вади розвитку припадає близько 2%, хромосомних хвороб - 0,4-0,7%, моногенних - майже 1%, хвороб зі спадковою схильністю - 0,7-1%. В осіб зі спадковою патологією часто знижена соціальна адаптація, порушений фізичний та інтелектуальний розвиток. Майже 75% з них мають значну та невиправну інвалідність.
Для вирішення проблем діагностики та лікування спадкової патології використовується медико-генетичне консультування.
Навчальна мета
Загальна
Вивчити завдання, які стоять перед медико-генетичними консультаціями.
Студент повинен знати:
порядок направлення пацієнтів на медико-генетичне консультування до обласного та регіонального центрів медичної генетики.
Студент повинен уміти:
-зібрати генеалогічний анамнез та проаналізувати його;
-призначити залежно від підозри на спадкову патологію лабораторне та інструментальне обстеження хворому.
Студент повинен оволодіти практичними навичками:
- аналізувати зібраний генеалогічний анамнез та робити попередній висновок;
-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого.