Репарація ДНК

Для забезпечення основних характеристик клітин і організмів даної популяції необхідне точне зберігання структури і стабільності функцій генетичного матеріалу впродовж тисяч і мільйонів років, незважаючи на дію різних факторів. Для підтримання стабільності функцій ДНК існує кілька механізмів. По-перше, це висока хімічна стабільність самої молекули ДНК, по-друге, – наявність спеціальних механізмів самокорекції і репарації виникаючих змін. Генетична інформація може надійно зберігатися в нуклеотидних послідовностях ДНК лише тому, що широкий набір різних реплікаційних ферментів здійснює безупинний "огляд" ДНК і видаляє з неї ушкоджені нуклеотиди.

Під дією фізичних і хімічних чинників, а також при нормальному біосинтезі ДНК у ній можуть виникати ушкодження. Виявилося, що клітини мають механізми виправлення пошкоджень у ланцюгах ДНК. Здатність клітин до виправлення пошкоджень у молекулах ДНК називається репарацією (від лат. reparatio – відновлення).

Процес репарації ДНК полягає в тому, що генетична інформація подана в ДНК двома копіями – по одній в кожному з двох ланцюгів подвійної спіралі ДНК. Завдяки цьому випадкове пошкодження в одному з ланцюгів може бути видалено реплікаційним ферментом і ушкоджена ділянка ланцюга ресинтезована в своєму нормальному вигляді за рахунок інформації, що міститься в неушкодженому ланцюгу. Не всі види пошкоджень ДНК репаруються, частина їх проявляється у вигляді мутацій, що може викликати загибель клітини. Відомо кілька мутацій, які проявляються як важкі природжені хвороби завдяки порушенню процесу репарації. Наприклад, пігментна ксеродерма – рідкісна рецесивна аутосомна мутація. Діти, гомозиготні за цією мутацією, при народженні мають нормальний вигляд, але вже в ранньому віці під впливом сонячного світла у них з’являється пошкодження шкіри: ластовиння, розширення капілярів, зроговіння, бувають пошкодження очей. В подальшому розвиваються атрофічні зміни шкіри, доброякісні а потім і злоякісні пухлини.

Здатність клітин змінювати ефективність репарації генетичного матеріалу може мати значення також у клітинних механізмах старіння. Існують спостереження, які свідчать про зниження інтенсивності процесів репарації ДНК з віком. Але важко сказати, чи ці зміни – причина старіння організму, чи його наслідок.

Генетичний код, його властивості

Унікальність кожної клітини полягає в унікальності її білків. Клітини, що виконують різні функції, здатні синтезувати власні білки, використовуючи інформацію, що записана в молекулі ДНК. Інформація, яка міститься у ДНК, передається молекулі білка, що синтезується через РНК. Ділянку ДНК, яка містить інформацію про структуру будь-якого одного білка, прийнято називати геном. Ця інформація існує у вигляді особливої послідовності азотистих основ у ДНК. Генетичний код – система запису спадкової інформації, відповідність між трьома нуклеотидами мРНК (кодоном) і амінокислотою при синтезі білка (табл.3).

Таблиця 3 – Генетичний код

5’-P-

Друга основа

3’-OH-

Фен

Лей

Сер

Тир

Стоп

Цис

Стоп

Трп

Лей

Про

Гіс

Глн

Арг

Іле

Мет

Тре

Асн

Ліз

Сер

Арг

Вал

Ала

Асп

Глу

Глі

Характеристика генетичного коду ДНК:

Триплетність – три сусідні азотисті основи називаються кодоном і кодують одну амінокислоту.

Специфічність – кожний окремий триплет кодує тільки одну певну амінокислоту.

Неперекривність – жодна азотиста основа одного кодону ніколи не входить до складу іншого кодону.

Універсальність – даний кодон у ДНК або іРНК визначає ту саму амінокислоту в білкових системах всіх організмів від бактерій до людини.

Надмірність (виродженість) – одна амінокислота часто має більше ніж один кодовий триплет.

Транскрипція, процесинг, сплайсинг

Молекули ДНК кожної клітини містять інформацію для синтезу всіх необхідних їй білків. Молекули ДНК містяться в ядрі, а синтез білків відбувається в цитоплазмі. ДНК не може переміщуватися до місця синтезу білків у цитоплазму. Вона передає інформацію про структуру білків за участю специфічних молекул іРНК, що утворюються на ДНК і переносяться з ядра в цитоплазму до місця синтезу білків. У синтезі білків беруть участь також інші РНК (тРНК і рРНК). Утворення молекул РНК на матриці ДНК називається транскрипцією (від лат. transcription – переписування). Цей процес відбувається під час інтерфази. На генах матриці ДНК утворюються всі три типи РНК – інформаційна, транспортна і рибосомальна.

Молекулярні механізми, пов’язані з «дозріванням» різних типів РНК, називаються процесингом. Вони здійснюються в ядрі перед виходом РНК із ядра в цитоплазму. З’ясувалося, що комплементарною ДНК є тільки молекула-попередниця інформаційної РНК (про-іРНК). Молекули про-іРНК набагато більші, ніж зрілі іРНК. Під час «дозрівання» інформаційної РНК у бактерій відбувається тільки відщеплення кінців молекул, а в еукаріотів і деяких вірусів цей процес набагато складніший. Молекула про-іРНК містить у собі ряд інертних ділянок (інтронів), що не несуть інформації про структуру білка.

У процесі «дозрівання» іРНК спеціальні ферменти вирізають нітрони і зшивають активні ділянки, що залишилися (екзони). Цей процес називається сплайсингом. Тому послідовність нуклеотидів у дозрілої іРНК не є цілком комплементарною нуклеотидам ДНК.

Сплайсинг – дуже точний процес, його порушення змінює рамку зчитування при трансляції, що призводить до синтезу іншого пептиду.

Трансляція

Процес синтезу білків (трансляція) здійснюється в рибосомах. Інформація про структуру білка переносится у рибосоми молекулою іРНК. Зрілі молекули іРНК у цитоплазмі клітини прикріплюються до рибосом, а потім поступово протягуються через тіло рибосоми. У кожний момент всередині рибосоми знаходиться незначна ділянка іРНК.

Амінокислоти підносяться до рибосоми різними тРНК, яких у клітині кілька десятків. Молекули тРНК здатні виконувати цю функцію тому, що мають два активні центри. До одного з них прикріплюється молекула амінокислоти. Другий активний центр складається з трьох нуклеотидів і називається антикодоном. Антикодон може взаємодіяти з комплементарним кодоном на молекулі іРНК і передавати відповідну амінокислоту для синтезу білка.

У середині рибосоми у кожний даний момент знаходяться лише два триплети іРНК. Рибосома рухається відносно іРНК тільки в одному напрямку, зміщуючись на один триплет від 5'-кінця до 3'-кінця іРНК. Синтез білкової молекули відбувається у великій субодиниці, де навпроти одного триплета розміщений аміноациальний центр, а навпроти другого – пептидильний (ділянка, у якій формуються пептидні зв’язки). Весь процес, що включає надходження тРНК-амінокислотного комплексу й утворення пептидного зв’язку, багаторазово повторюється. У міру просування іРНК щодо рибосоми всі її кодони переміщуються один за одним і пептидний зв'язок зростає.

У кінці ланцюга іРНК знаходиться один із «стоп»-кодонів (УАА, УАГ, УГА). Вони не розпізнаються жодною тРНК. Як наслідок, до останньої амінокислоти синтезованого білка приєднується вода і її карбоксильний кінець відокремлюється від тРНК. Зв'язок між останньою тРНК і поліпептидним ланцюгом розривається спеціальними ферментами. Рибосома відокремлюється від ланцюга іРНК і розпадається на дві субодиниці. Синтезований поліпептид звільняється і потрапляє в цитоплазму. Кожна молекула іРНК транскрибується декілька разів, а згодом – руйнується. середній час «життя» іРНК становить приблизно 2 хв.

Синтез пептидного ланцюга відбувається з досить великою швидкістю, що залежить від температури, факторів зовнішнього і внутрішнього середовища. У середньому в еукаріотів ця швидкість становить близько 2 амінокислот за 1 с. У прокаріотів швидкість вища – близько 15 амінокислот за секунду.

Білковий синтез є основою поділу, диференціювання, росту й розвитку, забезпечує особливості метаболізму і функцій. Білки сприяють об’єднанню клітин у групи, що призводить до утворення тканин і органів. Будь-які порушення трансляції та синтезу білків спричиняють порушення метаболізму, функцій і це призводить до появи хвороб.

Лекція 9 Генетика людини. Методи антропогенетики

Сучасна клінічна медицина вже не може обійтися без генетичних методів. Для вивчення спадкових ознак у людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати поштою (декілька крапель крові на фільтрувальному папері), або навіть на одній клітині, взятій на ранній стадії розвитку.

У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин, молекулярно-генетичний, біохімічний, метод дерматогліфіки, моделювання, секвенування геному, популяційно-статистичний та ін.

Генеалогічний метод

Основний метод генетичного аналізу в людини полягає в складанні та вивченні родоводів. Генеалогія – історія родини, сукупність відомостей про походження особини; встановлення близькоспоріднених зв’язків між індивідуумами й складання схем-родоводів. Цей метод був введений в науку в кінці ХІХ століття Ф. Гальтоном.

Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він використовується завжди при підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити у більшості пацієнтів:

спадковий характер ознаки;

тип успадкування і пенетрантність алеля;

характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом;

інтенсивність мутаційного процесу;

розшифрування механізмів взаємодії генів.

Цей метод застосовують при медико-генетичному консультуванні.

Суть його полягає в тому, щоб з'ясувати родинні зв’язки і прослідкувати наявність нормальної і патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у даній сім'ї. Він складається з двох етапів: складання родоводу і генеалогічний аналіз.

Збирання даних починається з пробанда – особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова особа – носій якої-небудь ознаки, або людина, яка звернулася за порадою до лікаря-генетика. Брати і сестри пробанда називаються сибсами.

При складанні родовідних таблиць користуються умовними позначеннями, запропонованими Г. Юстом у 1931 році (рис. 11).

Після складання родоводу до нього додається письмове пояснення – легенда родоводу. У легенді мають знайти віддзеркалення такі відомості:

результати клінічного і позаклінічного обстеження про банда;

відомості про особистий огляд родичів пробанда;

зіставлення результатів особистого огляду пробанда з відомостями опитування його родичів;

письмові відомості про родичів, які проживають в іншій місцевості;

висновок щодо типу успадкування хвороби або ознаки.

Після складання родоводу починається другий етап – генеалогічний аналіз, метою якого є встановлення генетичних закономірностей. Аналіз родоводу дає можливість дійти висновку щодо характеру ознаки (спадкова чи ні), типу успадкування (аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний або зчеплений зі статтю), зиготність пробанда (гомо- або гетерозиготний), ступеня пенетрантності й експресивності досліджуваного гена.

Рисунок 11 – Генетична символіка для складання родоводу

Аналіз родоводів при різних типах успадкування показує, що всі хвороби, детерміновані мутантним геном, підпорядковуються класичним законам Менделя.

Близнюковий метод

Цей метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно- і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості і мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).

Суть методу полягає у порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або різницю їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Конкордантність – це відсоток подібності за досліджуваною ознакою. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.

Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки за формулою

де Н – коефіцієнт спадковості, ОБ – одно- і ДБ – двояйцеві близнюки.

При Н, що дорівнює одиниці, ознака цілком визначається спадковим компонентом; при Н, що дорівнює нулю, визначну роль відіграє вплив середовища. Коефіцієнт, який близький до 0,5 свідчить про приблизно однаковий вплив спадковості і середовища на формування ознаки.

Наприклад, конкордатність монозиготних близнюків за шизофренією дорівнює 70%, дизиготних – 13%. Тоді

Вплив середовища визначається формулою С=100%-Н. Тоді С=100% – 65% = 35%. Отже, у випадку шизофренії переважає вплив спадковості, але суттєву роль відіграють і умови середовища.

Таблиця 4 – Конкордантність деяких ознак людини у однояйцевих (ОБ) і двояйцевих (ДБ) близнят, %

Ознаки	Конкордантність (%)
Ознаки	ОБ	ДБ
Нормальні:
Групи крові (АВ0)	100	46
Колір очей	99,5	28
Колір волосся	97	23
Патологічні:
Клишоногість	32	3
Щілина губи	33	5
Шизофренія	70	13
Гіпертонія	26,2	10

На підставі даних таблиці видно, що для багатьох захворювань поряд із спадковим компонентом значну роль відіграють умови середовища, при яких відбувається реалізація генотипу у фенотипі.

Труднощі близнюкового методу пов’язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції (1:86 – 1:88), що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; по-друге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для достовірних результатів.

Метод дерматогліфіки

Дерматогліфіка (від грец. derma – шкіра, gliphe – ма-

лювати) – це визначення рельєфу шкіри на долонях (пальмоскопія), пальцях (дактилоскопія), підошвах (плантоскопія). На відміну від інших частин тіла тут є епідермальні виступи – гребені, які утворюють складні візерунки. Встановлено, що візерунки є індивідуальною характеристикою людини і не змінюються впродовж життя. Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнюків, у діагностиці багатьох спадкових захворювань, а також в окремих випадках спірного батьківства, у судовій медицині, у криміналістиці для ідентифікації особи.

Дактилоскопія. Папілярні лінії на подушечках пальців вивчають на відбитках, які наносять на папір після змащування пальців друкарською фарбою. Детальне дослідження візерунків проводять за допомогою лупи. Папілярні лінії різних напрямків ніколи не перетинаються, але можуть у певних пунктах зближуватися, утворюючи трирадіуси, або дельти. Не дивлячись на індивідуальну неповторність візерунків, виділяють три їх основні типи: дуги А (англ. arch – дуга); петлі L (англ. lor – петля) і завиткові візерунки W (англ. whorl – завиток). Дугові візерунки зустрічаються дуже рідко (6%), у цьому Рисунок 12 – Пальцеві візерунки: 1-завиток, 2- петля,

візерунку є лише один 3- дуга

напрям папілярних

ліній. Петлеві візерунки найбільш поширені (близько 60%). Це замкнений з одного боку візерунок, у якому лінії, не доходять до протилежного краю. Завиткові візерунки займають середнє місце за поширеністю (34%). Вони мають вигляд концентричних кіл, овалів, спіралей. Завитки мають дві дельти. На пальцях ніг є також три типи візерунків, але у іншому співвідношенні (більший процент дуг). Тактильні візерунки на підошві у людини редуковані порівняно з мавпами і займають меншу площу.

Пальмоскопія. Рельєф долоні дуже складний, у ньому виділяють ряд полів, подушечок і долонних ліній. Центральну долонну ямку оточують шість підвищень – подушечок. Біля основи великого пальця – тенар, біля протилежного краю долоні – гіпотенар, навпроти міжпальцевих проміжків знаходяться міжпальцеві подушечки. Біля основи ІІ, ІІІ, ІV i V пальців знаходяться пальцеві трирадіуси - місця, у яких сходяться три напрямки папілярних ліній. Їх позначають латинськими літерами a, b, c, d. Поблизу браслетної складки, яка відділяє кисть від передпліччя, розміщується головний (осьовий) долонний трирадіус (t). Якщо провести лінії від трирадіусів a і d до t, то утворюється кут долоні аtd (рис. 13), у нормі він не перевищує 57°.

Рисунок 13 – Кут atd в нормі і при хромосомних

аномаліях:

1 – синдром Патау;

2 – синдром Дауна;

3 – синдром Шерешевського-Тернера;

4 – норма;

5 – синдром Клайнфельтера

На формування дерматогліфічних візерунків можуть впливати деякі пошкоджуючі фактори на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Так, при внутрішньоутробній дії вірусу корової краснухи у дитини спостерігаються певні відхилення у візерунках, які подібні до таких при хворобі Дауна. Метод дерматогліфіки використовують при уточненні діагнозу хромосомних синдромів у людей зі змінами каріотипу. Менше показові дані дерматогліфічного аналізу при захворюваннях генної природи.

Біохімічний метод використовується для діагностики хвороб обміну речовин, причиною яких є зміни активності окремих ферментів. За допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молекулярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. При різних типах захворювання можна або визначити сам аномальний білок-фермент, або проміжні продукти обміну. Дефекти ферментів установлюють шляхом визначення вмісту в крові і сечі продуктів метаболізму, що є результатом функціонування даного білка. Дефіцит кінцевого продукту, що супроводжується накопиченням проміжних і побічних речовин порушеного метаболізму, свідчить про дефіцит ферменту в організмі. Об’єктами біохімічної діагностики є сеча, піт, плазма і сироватка крові, формені елементи крові, культури клітин (фібробласти і лімфоцити). Програми первинної біохімічної діагностики спадкових хвороб можуть бути масовими і селективними. Відомі масові просіюючи програми для діагностики фенілкетонурії, спадкового гіпотиреозу та ін.

Біохімічна діагностика спадкових порушень обміну включає два етапи. На першому етапі вибирають ймовірні випадки захворювань, на другому більш точними і складними методами уточнюють діагноз захворювання. Для визначення в крові, сечі або амніотичній рідині проміжних, побічних і кінцевих продуктів обміну, крім якісних реакцій із специфічними реактивами на певні речовини, використовують хроматографічні методи дослідження амінокислот та інших органічних речовин.

Показаннями для застосування біохімічних методів діагностики новонароджених є такі симптоми: судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, ацидоз, припинення росту. У дітей біохімічні методи використовуються у випадках підозри на спадкові хвороби обміну речовин (затримка фізичного і розумового розвитку, втрата набутих функцій, специфічна для будь-якої спадкової хвороби клінічна картина).

Порушення первинних продуктів генів виявляють за допомогою біохімічних методів, а локалізацію відповідних ушкоджень у спадковому матеріалі – за допомогою методів молекулярної генетики.

Цитогенетичний метод

Принципи цитогенетичних досліджень сформувалися протягом 20-30-х років ХХ століття на класичному об’єкті генетики – дрозофілі і деяких рослинах. Метод ґрунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. Нормальний каріотип людини становить 46 хромосом, із них 22 пари аутосом і 2 статеві хромосоми. До 1956 р. кількість хромосом у людини не була точно встановлена, це вдалося шведським вченим Д. Тийо і А. Левану. На той час у лабораторії успішно культивувалися клітини людини (клітини кісткового мозку, культури фібробластів або лейкоцитів периферичної крові, поділ яких стимулювали фітогемаглютиніном). За допомогою колхіцину зупиняли процес мітозу на стадії метафази, оскільки інактивувалися нитки веретена поділу; потім клітини оброблялися гіпотонічним розчином. У результаті набрякання і розривання клітинних мембран хромосоми виявлялися вільними і віддаленими одна від одної (метафазні пластинки). Це дало можливість підрахувати їх і проаналізувати. Найважливіше завдання полягає у вмінні розрізняти індивідуальні хромосоми у даній метафазній пластинці.

Цей метод застосовується для діагностики хромосомних захворювань. Хромосомні хвороби – це широка група спадкових патологічних станів, причиною якого є зміни кількості хромосом або порушення їх структури. У першому випадку у загальній генетиці використовується термін «геномні мутації», у іншому – «хромосомні мутації».

Існує багато аномалій каріотипу: аномалії аутосом та аномалії статевих хромосом.

Найвідомішими аномаліями аутосом є трисомія-21, трисомія-13 і трисомія-18.

Трисомія-21 (синдром Дауна) була описана англійським лікарем Л. Дауном у 1866 р. Причина патології – зайва 21-ша хромосома в каріотипі (трисомія 21-ї хромосоми) – каріотип 47, 21+. Хвороба Дауна – найбільш поширена з усіх хромосомних аномалій. Частота народжуваності дітей становить 1:500 – 1:700 новонароджених. Синдром Дауна характеризується такими ознаками: укорочені кінцівки, маленький череп, аномалії будови обличчя (плескаве, широке перенісся). Очні щілини вузькі, з косим розрізом, є складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока - епікант. Спостерігається різного ступеня розумова відсталість.

Трисомія-13 (синдром Патау). Каріотип – 47, 13+. Вперше ця аномалія каріотипу описана у 1960 р. К. Патау. При цій аномалії спостерігаються щілина м’якого і твердого піднебіння, незаростання губи, недорозвинення або відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кисті і стопи, трапляються полідактилія і синдактилія (зрощення пальців), численні порушення з боку внутрішніх органів – серця, нирок, травної системи. Частота народження дітей із синдромом Патау – 1:14 500 народжених живими.

Трисомія-18 (синдром Едвордса) описана у 1960 р. Каріотип 47, 18+. За даними різних авторів частота цієї хвороби коливається від 1:4500 до 1:6500. Смерть настає у 2-3-місячному віці. Зовнішній метод хворих настільки своєрідний, що дозволяє поставити діагноз до цитологічного аналізу. Череп незвичайної форми: вузький лоб і широка з виступом потилиця, дуже низько розташовані, деформовані вуха, постійна ознака – недорозвинення нижньої щелепи. Пальці рук широкі і короткі, характерна аномалія кисті – поперечна складка долоні.

Аномалія статевих хромосом. При дозріванні статевих клітин у людини може спостерігатися порушення розходження і статевих хромосом. Є дані, що це відбувається у 0,3% всіх гамет. Внаслідок цього у яйцеклітині замість однієї Х-хрмосоми можуть виявитися дві або не буде жодної. При заплідненні таких аномальних яйцеклітин нормальними сперматозоїдами будуть утворюватися зиготи, у яких змінена кількість статевих хромосом. Подібне явище може спостерігатися і при сперматогенезі. Аномалії кількості статевих хромосом бувають у вигляді моно- і полісомій.

Моносомія-Х (синдром Шерешевського–Тернера). Каріотип 45, Х0, фенотип жіночий. Це єдина сумісна з життям моносомія. Частота появи цієї аномалії 1:4000 – 1:5000, вона уперше була описана у 1925 р. ендокринологом Н. А. Шерешевським, а потім вивчалася Г. Тернером (1938). Проте причини цієї аномалії стали зрозумілими тільки в світлі досягнень цитогенетики. Основна патологічна ознака при цьому синдромі – недорозвинення яєчників. Своєрідна диспропорція тіла: більше розвинена верхня частина: широкі плечі і вузький таз, нижні кінцівки вкорочені. Зріст завжди нижчий від середньої норми (135-145 см). Характерні зовнішні ознаки: коротка шия зі складками шкіри, які йдуть від потилиці («шия сфінкса»), низький ріст волосся на потилиці, «антимонголоїдний» розріз очей (внутрішні кути очей розташовуються вище, ніж зовнішні).

Трисомія-Х. Каріотип 47, ХХХ. При такому комплексі народжується дівчинка, частота синдрому 1:1000 (0,1%). Фенотип різний. Більшість жінок має ряд певних відхилень у фізичному розвитку, порушення функції яєчників, передчасний клімакс, інтелектуальну неповноцінність, хоч у частини хворих ці ознаки і не проявляються.

Синдром Клайнфельтера спостерігається у осіб з чоловічим фенотипом. Каріотип 47, ХХY. Частота синдрому 1:1000 (0,1%). Характерною особливістю є недорозвинення сім’яників і відсутність сперматогенезу. Ця ендокринна недостатність визначає й інші ознаки фенотипу: розвивається астенічний, євнухоподібний тип будови тіла: вузькі плечі, широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом, мало розвинена мускулатура, тобто спостерігається стирання статевих відмінностей, проявляються деякі конституційні ознаки протилежної статі.

Кожний синдром характеризується специфічним комплексом окремих аномалій. Точне підтвердження діагнозу дає аналіз каріотипу.

Метод гібридизації соматичних клітин

Соматичні клітини містять увесь обсяг генетичної інформації. Це дає можливість вивчати багато питань генетики людини, які неможливо досліджувати на цілому організмі. Соматичні клітини людини отримують із різних органів (шкіра, кістковий мозок, клітини крові, тканини ембріонів). Найчастіше використовують клітини сполучної тканини (фібробласти) і лімфоцити крові. Культивування клітин поза організмом дозволяє отримувати достатню кількість матеріалу для дослідження, який не завжди можна взяти у людини без шкоди для здоров’я.

У 1960 р. французький біолог Ж. Барський, вирощуючи поза організмом у тканинній культурі клітини двох ліній мишей, виявив, що деякі клітини за своїми морфологічними і біохімічними ознаками були проміжними між вихідними батьківськими клітинами. Ці клітини виявилися гібридними. Таке спонтанне злиття клітин у культурі тканини відбувається досить рідко. Згодом виявилося, що частота гібридизації соматичних клітин підвищується при введенні у культуру клітин РНК-вмісного вірусу парагрипу Сендай, який змінює властивості клітинних мембран і робить можливим злиття клітин. Вірус Сендай попередньо опромінювався ультрафіолетом. Такий інактивований вірус втрачав свої вірулентні властивості, але зберігав здатність впливати на злиття клітин. Під впливом такого вірусу у змішаній культурі двох типів клітин утворюються клітини, які містять у спільній цитоплазмі ядра обох батьківських клітин – гетерокаріони. Більшість гетерокаріонів гине, але ті, які містять тільки два ядра, часто продовжують свій розвиток, розмножуються поділом. Після мітозу і наступного поділу цитоплазми із двоядерного гетерокаріону утворюється дві одноядерні клітини, кожна з яких являє собою синкаріон – справжню гібридну клітину, яка має хромосоми обох батьківських клітин.

Гібридизація соматичних клітин проводяться у широких межах не тільки між різними видами, але і типами: людина ? миша, людина ? комар, муха ? курка тощо. Наприклад гібридні клітини людини і миші мають 43 пари хромосом: 23 – від людини і 20 від миші. Згодом при розмноженні цих клітин доля вихідних геномів різна. Відбувається поступова елімінація (зникнення) хромосом того організму, клітини якого мають повільніший темп розмноження. За допомогою цього методу проводиться картування хромосом у людини.

Використання методу гібридизації соматичних клітин дає можливість вивчати механізми первинної дії генів і взаємодію генів. Культури соматичних клітин використовуються для визначення мутагенної дії факторів навколишнього середовища.

Методи моделювання

Теоретичну основу біологічного моделювання у генетиці дає закон гомологічних рядів спадкової мінливості М. І. Вавілова, за яким генетично близькі види і роди характеризуються подібними рядами мутацій. Виходячи із цього закону можна передбачити, що у межах класу ссавців (і навіть за його межами) можна виявити багато мутацій, які викликають такі самі зміни фенотипу, як і у людини. Для моделювання певних спадкових аномалій людини підбирають і вивчають мутантні лінії тварин, які мають подібні порушення.

На сьогодні відомо близько трьохсот мутантних ліній кролів, пацюків і собак. Було описано і вивчено багато генетичних мутацій у тварин, які подібні до відповідних аномалій людини. Гемофілія А і В зустрічається у собак і зумовлена, як і у людини, рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. У ховрахів і пацюків виявлені патологічні мутації, які проявляються як гемофілія, цукровий діабет, ахондроплазія та деякі інші.

Мутантні лінії тварин точно не відтворюють спадкових хвороб людини. проте навіть часткове моделювання, тобто відтворення не всієї хвороби у цілому, а тільки патологічного процесу або навіть його фрагменту, дозволяє у ряді випадків виявити механізми первинного відхилення від норми. Поряд з біологічним моделюванням останнім часом використовуються методи математичного моделювання. Ці методи використовуються у популяційній генетиці (моделі популяцій).

У ряді випадків використовуються додаткові методи вивчення генетики людини: імунологічні, фізіологічні. Вивчаються особливості електроенцефалограм, швидкість утворення умовних рефлексів, реакції поведінки, використовуються психологічні тести.

Лекція 10 Генетика популяцій

Дарвінівське вчення утвердило в науці уявлення, що кожний вид – категорія історична, якісний етап еволюції. Кожний вид виник з іншого і існує, доки не зміняться умови. При нових умовах вид або загине, або змінюючись, дасть початок якісно новому чи новим видам.

Вид – сукупність особин, які схожі між собою за морфологічними і фізико-біохімічними ознаками, каріотипом, мають спільне походження, схрещуються між собою і дають плідне потомство та заселяють певну територію (ареал).

Біологічний вид, який складається з чисельних особин, що мають генетичні родинні зв’язки, але різняться за комбінаціями спадкових ознак, складає цілісну біологічну макросистему. Генофонд – сукупність усіх генів (генотипів) популяції, виду у певний період часу.

Особини будь-якого виду поширені у своєму ареалі не рівномірно, а окремими стійкими скупченнями – популяціями. Популяція – сукупність особин одного виду, що заселяють певну територію, схрещуються між собою і в певному ступені за певних причин ізольовані від інших аналогічних сукупностей.

Кожна популяція має визначений ареал, віковий і статевий склад; численність особин у популяції може коливатися від кількох сотень до кількох тисяч. Чим менше популяція, тим більша загроза її вимирання або загибелі від будь-яких випадкових причин.

Не тільки види тварин і рослин складаються з популяцій. Людською популяцією називають групу людей, які займають одну територію і вільно вступають у шлюб. Факторами, що обмежують людей у взятті шлюбу, можуть бути географічні, соціальні, релігійні тощо. Великі популяції людей складаються не з однієї, а із кількох антропологічних груп, які відрізняються за походженням, і розселені на великі території.

Малі популяції, чисельність яких не перевищує 1500 – 4000 осіб, називають демами. Вони характеризуються великою частотою споріднених шлюбів (80 – 90%). Ще менші людські популяції з чисельністю не більше 1500 осіб називають ізолятами, у яких споріднені шлюби становлять більше 90%.

Генетичні процеси у популяціях. У ряді випадків до складу популяції одночасно можуть входити особини як з домінантними, так і з рецесивними ознаками, які не знаходяться під контролем природного добору. Виникає питання: чому рецесивний алель не витісняється домінантним? Це питання чисто математично для ідеальної популяції розв’язали у 1908 р. незалежно один від одного математик Дж. Харді і лікар В. Вайнберг. Виявлена ними закономірність називається законом Харді–Вайнберга.

Ідеальна популяція характеризується такими особливостями: безмірністю, вільним схрещуванням (панміксією), відсутністю мутацій за даним геном, відсутністю міграцій у популяції, відсутністю добору (за ознакою, яка кодується даним геном). У ідеальній популяції співвідношення генотипів домінантних гомозигот (АА), гетерозигот (Аа) і рецесивних гомозигот (аа) залишаються постійним.

Якщо частоту гена А позначити через р, а частоту гена а через q, то q буде дорівнювати 1–р. У F2 і наступних поколіннях частота генотипів АА, Аа і аа буде визначатися за формулою біному Ньютона

(р+ q)2 = р2 + 2рq + q2,

Де р – частота домінантного алеля А; q – частота рецесивного алеля а; р2 – частота домінантних гомозигот АА; 2рq – частота гетерозигот Аа; q2 – частота рецесивних гомозигот аа. Величини р2, 2рq, і q2 залишаються постійними. Цим пояснюється той факт, що за наявності умов, які властиві ідеальній популяції, особини з рецесивними ознаками зберігаються поряд з особинами, які несуть домінантні ознаки.

У реально існуючих популяціях наведені вище умови нездійснені: реальні популяції мають обмежену чисельність, панміксія ніколи не буває абсолютною, відбуваються міграції особин і мутаційний процес. Проте це не зменшує значення закону Харді-Вайнберга. Він встановлює цілком визначені співвідношення між алелями у популяції. Використання формул закону Харді-Вайнберга дозволяє розрахувати генетичний склад популяції у даний час і визначити тенденції до його змін.

Використовуючи закон Харді – Вайнберга, можна вирахувати насиченість популяції певними генами, розрахувати частоти гетерозиготного генотипу у людей.

Розглянемо використовування його на конкретному прикладі. У населеному пункті при обстеженні на резус-фактор виявилося 16% особин з резус-негативним фактором і 84% – з резус-позитивним. Відомо, що позитивний резус-фактор успадковується практично моногенно, аутосомно, за домінантним типом. Якщо ген резус-фактора позначити С, то носії Rh+ будуть мати генотип СС і Сс. Але яка частина із них гомо- і гетерозиготна (тобто, яка концентрація рецесивного алеля)? Використаємо формулу

(р+ q)2 = р2 + 2рq + q2 = 1 (або 100%).

Гомозиготи за рецесивним алелем q2 відомі, вони становлять 16%. Отже, q2 =0,16, звідси q = 0,4 (або 40%), тобто із загальної кількості генів популяції, які визначають резус-належність, 40% рецесивних.

Яка ж частка домінантного алеля? Оскільки р+q=1, а q = 0,4, то р = 0,6, тобто у популяції 60% домінантних алелей.

Для того, щоб знайти процент поєднань у популяції генів СС і Сс, вираховуємо: р2 = (0,6)2 = 0,36, тобто 36% мають генотип СС, 2рq = 2 (0,6) х (0,4) = 0,48, тобто 48% мають генотип Сс. Отже, у досліджуваній групі людей, з 84% особин з резус-позитивною кров’ю було: 36% з генотипом СС і 48% з генотипом Сс, а 16%, які мали генотип сс, були резус-негативними.

При медико-генетичних дослідженнях популяцій подібні розрахунки досить широко поширені. Але в тих випадках, коли популяції обмежені за чисельністю, закон Харді–Вайнберга не діє, бо базується на статистичних заномірностях, які не виконуються у разі малих чисел. Основна маса людства складається із великих популяцій, у яких за законом Харді–Вайнберга підтримується рівновага генетичного складу. Проте ця рівновага постійно порушується мутаційним процесом, міграціями, дрейфом геном і іншими факторами.

Популяція як елементарна еволюційна структура. У ареалі будь-якого виду особини поширені нерівномірно. Ділянки великої концентрації особин чергуються з просторами, де їх мало або зовсім немає. У результаті виникають більш або менш ізольовані популяції, у яких систематично відбувається випадкове вільне схрещування (панміксія). Схрещування (тобто обмін генами) з представниками інших популяцій, якщо і відбувається, то значно рідше і нерегулярно. Завдяки ізоляції в кожній популяції створюється властивий для неї генофонд, який відрізняється від інших популяцій. Саме популяцію і необхідно визнати елементарною одиницею еволюційного процесу.

Поняття про мікроеволюцію

Мікроеволюцією називають еволюційний процес, який відбувається всередині виду, веде його до диференціації і може завершитися утворенням нового виду. Але найчастіше результатом мікроеволюції є утворення генетичного поліморфізму (перевага гетерозигот в популяції над гомозиготами, при якому обидва алелі зберігаються у популяції з проміжною частотою й популяція знаходиться в стані рівноваги). Мікроеволюція здійснюється у короткий історичний час і доступна для безпосереднього вивчення. Вчення про мікроеволюцію складає основу синтетичної теорії еволюції. Це вчення ґрунтується на точних методах дослідження еволюційного процесу в популяціях (генетичні, екологічні, математичні, експеримент з моделюванням). За синтетичною теорією еволюції, популяція – елементарна одиниця еволюції. Елементарним еволюційним матеріалом є мутація. Видоутворення починається з елементарного еволюційного явища – стійкості і напрямленої зміни генетичного складу (генетичної конституції або генофонду) популяції.

Властивості популяції: величина, ступінь ізольованості від суміжних популяцій, периферичне або центральне розташування популяції в межах ареалу виду, статевий і віковий склад популяції, внутрішньопопуляційний поліморфізм.

Явища і процеси, які змінюють генофонд популяції, називаються елементарними еволюційними факторами. Розрізняють ненапрямлені і напрямлені еволюційні фактори. До ненапрямлених елементарних еволюційних факторів належать: мутаційний процес, популяційні хвилі, ізоляція, міграція, дрейф генів. Напрямленим елементарним еволюційним фактором є єдиний фактор – природний добір. Він спрямовує еволюційний процес у бік вироблення нових і вдосконалення існуючих пристосувань.

Проблема генетичного вантажу у людини має велике значення для медицини. Для медико-генетичного консультування важливо мати уявлення про насиченість генами спадкових хвороб населення на тих чи інших територіях.

Мутації як елементарний еволюційний матеріал.

Гени, які у цілому константні, періодично змінюються шляхом мутацій. Еволюція організмів пов’язана із заміною одних генотипів іншими. Більшість мутацій шкідливі: вони можуть бути летальними і напівлетальними, викликати безпліддя або знижувати життєві функції. Деякі із мутацій за тих умов, що існує дана популяція організмів, виявляються більш-менш нейтральними. Зрештою, невелика частина мутацій в якійсь мірі корисна для життя організму, для існування виду. Увесь поліморфізм людства – результат мутаційних змін. Вважається, що у людини на один гаплоїдний набір за покоління виникає від 1 до 10 нових мутацій, а на диплоїдний набір їх у два рази більше. Крім того, людство несе у собі генетичний вантаж раніше виниклих мутацій, серед яких немало рецесивних, летальних, напівлегальних, що спричиняють ряд спадкових хвороб.

Другим фактором еволюції є популяційні хвилі, тобто зміни чисельності особин у популяції. Встановлено, що немає жодної популяції де чисельність особин є постійною. У деяких видів (комахи, риби тощо) чисельність популяцій може змінюватися у десятки і сотні разів. Ці коливання С. С. Четверіков образно називав хвилями життя. Зростання або зменшення чисельності особин у популяціях може бути позасезонним, так і не сезонним, повторюватися через різні проміжки часу і бути зв’язаним, наприклад, із змінами кількості кормів.

У малих популяціях частота алелів може змінюватися без участі природного добору – внаслідок випадкових процесів. Зміни частот алелів у малих популяціях американський генетик Стьюел Райт назвав дрейфом генів. Інтенсивність дрейфу генів залежить від розміру популяції. Встановлено, що у невеликих популяціях гетерозиготні особини рано чи пізно зникають і зростає генетична однорідність. Вся популяція стає гомозиготною. Прикладом наслідку дрейфу генів є кількість резус-негативних людей у Європі (14%) і у Японії (1%). Якщо у генофонді популяції є летальні гени, це може мати фатальні наслідки – настане вимирання всієї популяції.

З дрейфом генів зв’язаний принцип засновника. Терміном «принцип засновника» Е. Майр позначив виникнення нової популяції від кількох засновників (навіть від однієї заплідненої самки в екстремальному випадку). Більшість самців птахів, успішно вселених у Північну Америку, Австралію і Нову Зеландію, а також майже всі завезені комахи були нащадками лише кількох особин і несли лише декілька генів з усього генофонду вихідної популяції.

У зміні генофонду людських популяцій не останню роль відіграють міграції. З ними пов’язані порушення попередніх обмежень шлюбів, поява змішаних шлюбів. Міграції ведуть до змін складу генів як у популяціях, із яких населення емігрувало, так і у тих, куди емігрувало.

Завдяки ізоляції і дрейфу генів у популяціях зростає гомозиготність, відмічаються підвищена загибель плодів, мертвонародження, природжені аномалії і спадкові хвороби.

Ізоляція – відмежування, виключення вільного схрещування між особинами, внаслідок чого відбувається обмежена чи повна відсутність обміну генами між групами особин, популяціями чи видами.

Причини ізоляції у людських популяціях можуть бути різними:

географічні (острови, гірські поселення);

національні;

расові;

релігійні;

соціальні.

За природою факторів серед усіх живих істот розрізняють такі форми ізоляції:

географічна (просторова) – роз’єднання популяцій простором:

фізико-географічним бар’єром (гори, ріки, моря, пустелі);

відстанню (віддалені селища);

екологічна – пристосування організмів до різних умов середовища:

біотопічна – близькі види існують на одній території, але для життя займають різні місця (біотопи), не зустрічаються між собою і не схрещуються;

сезонна – особини існують на одній території, зустрічаються між собою, але розмножуються в різні календарні терміни (так, в озері Севан (Вірменія) існують 5 рас форелі, які розмножуються у різні місяці на різних глибинах);

біологічна ізоляція:

морфофізіологічна – досягається відмінностями в будові органів розмноження, що унеможливлює процес копуляції між різними видами;

етіологічна (поведінкова) – пов’язана з особливостями шлюбної поведінки тварин: ритуалами залицяння, звуковими, зоровими і хімічними подразниками, на які реагують особини того самого виду і не реагують особини інших видів (комахи, птахи, ссавці);

генетична (репродуктивна) – несумісність гамет (неможливе запліднення), нежиттєздатність зигот, гібридів F1, стерильність гібридів (порушений гаметогенез). Таким чином, ізолюючі механізми являють собою серію бар’єрів. Якщо був подоланий один бар’єр, на шляху до панміксії стає наступний.

Усі елементарні еволюційні фактори взаємозв’язані між собою під контролем природного добору: мутаційний процес, популяційні хвилі є факторами-постачальниками еволюційного матеріалу; ізоляція – фактор, який підсилює генетичні відмінності між групами особин. Механізм цих факторів різний, але спільними є ненаправленість і випадковість їх дії. Спрямованості еволюційному процесу надає природний добір. Добір зажди має направлений характер. Добір, як і еволюція в цілому, має пристосувальний характер. Він приводить генофонди у відповідність з критерієм пристосованості. Результатом творчої ролі добору слугує процес органічної еволюції, який в цілому відбувається шляхом прогресивного морфофізіологічного ускладнення, а на окремих етапах – шляхом спеціалізації.

Лекція 11 Організм та середовище. Математичне моделювання в екології. Екосистеми

Екологія – наука, що вивчає зв’язки організмів між собою та з навколишнім середовищем. Порушення екологічної рівноваги може спричинити екологічну небезпеку, екологічну кризу та екологічну катастрофу. Перед людством постають різноманітні екологічні проблеми:

забруднення природного середовища відходами промислового та сільськогосподарського виробництва;

потепління клімату;

забруднення атмосфери кислотними опадами;

запустелювання великих територій;

зниження біологічного різномаїття;

вимирання видів;

втрата цілих екосистем.

Крім зазначених проблем, в екології людини виникають питання заповнення екологічних ніш небажаними організмами (паразити, шкідники, збудники нових захворювань, такі як вірус пташиного грипу, пріони тощо); перенаселення Землі, демографічні катаклізми; погіршення середовища у міській і сільській місцевостях.

Вперше визначив екологію як «науку, що вивчає взаємовідносини тварин з органічною та неорганічною природою» у 1870 р. німецький вчений Е. Геккель у своїй праці «Загальна морфологія організмів». У 1895 р. датський ботанік Е. Вармінг застосував цей термін до представників рослинного світу. І лише у ХХ ст. екологія сформувалася як самостійна біологічна наука зі своїми методами і предметом вивчення.

Об’єктами досліджень в екології можуть бути окремі організми, популяції, угрупування, екосистеми та вся біота нашої планети. Тому в екології виділяють три рівні вивчення: 1) популяційно-видовий; 2) екосистемний; 3) еволюційно-історичний.

Популяційно-видовий рівень передбачає вивчення індивідуальних реакцій окремих організмів, популяцій або виду в цілому на дію чинників навколишнього середовища.

Екосистемний рівень досліджень передбачає вивчення процесів, спричинених взаємним впливом організмів чи популяцій різних видів. На цьому рівні виконуються надзвичайно складні й трудомісткі дослідження, спрямовані на з’ясування закономірностей, які визначають існування у просторі та часі зв’язків між різними видами автотрофів і гетеротрофів.

Еволюційно-історичний рівень досліджень передбачає встановлення стратегічних можливостей розвитку об’єктів досліджень під впливом глобальних (історичного масштабу) коливань параметрів навколишнього середовища, таких як вікові коливання погодних умов, зміни ґрунтів або рельєфу тощо.

У сучасній екології застосовуються такі методи досліджень:

емпіричні;

експериментальні;

моделювання.

До емпіричних методів належать численні способи реєстрації прямих спостережень, вимірювання за допомогою будь-яких технічних засобів. Але не завжди вистачає лише спостережень для проведення зваженого аналізу даних, тому часто застосовуються експерименти.

Експерименти здійснюються на основі теорій, які вимагають інтерпретації результатів досліджень. До експериментальних належать методи, що передбачають контроль та керування умовами, в яких перебуває об’єкт дослідження. Основним у виконанні експериментів є перевірка гіпотез, припущень, котрі мають принципове практичне значення.

До методів моделювання в екології належать: предметне моделювання, при якому модель певним чином відтворює параметри оригіналів, і знаково-математичне моделювання, при якому об’єкт відтворюється віртуально (комп’ютерне моделювання) або у вигляді графіків, гістограм, схем тощо.

З метою передбачення змін у природних екосистемах, зумовлених природними процесами або діяльністю людини, здійснюють екологічне прогнозування. Виділяють такі рівні прогнозування:

локальне (поширюється на невелику територію);

національне (поширюється на окрему державу);

регіональне (поширюється на декілька країн, материк, океан тощо);

глобальне.

Екологічний прогноз передбачає можливі зміни в екосистемах, основуючись на об’єктивних наукових даних про закономірності функціонування живих систем та їхні реакції на вплив певних чинників.

Навколишнє середовище – це сукупність чинників, які здатні прямо чи опосередковано впливати на життєдіяльність організмів. Часто їх називають екологічними чинниками. Виділяють чотири основні типи середовища: водне, повітряне, ґрунтове і внутрішнє середовище організмів.

За ступенем впливу на організми зовнішні чинники поділяються на:

життєво необхідні (світло, вода, мінеральні солі, кисень);

факультативні активні (дим, радіаційне випромінювання);

факультативні нейтральні (інертні гази).

За походженням виділяють:

біотичні;

абіотичні;

антропогенні.

За характером впливу чинники поділяються на

прямі (безпосередньо впливають на конкретні показники стану організму чи популяції);

непрямі (впливають опосередковано).

Абіотичні чинники поділяються на елементарні (температура, вода, атмосферний тиск, повітря, електромагнітне поле) та комплексні (хімічний склад субстрату (розчину, газу), агрегатний стан субстрату, сонячне світло).

Біотичні чинники являють собою дію живих організмів один на одного. Вони поділяються на фітогенні, зоогенні, мікробіогенні та мікогенні.

Антропогенними чинниками вважають будь-які впливи, які спричинені діяльністю людини в природних екосистемах. Відповідно до характеру діяльності антропогенні чинники бувають: сільськогосподарські, транспортні, військові, промислові та природоохоронні.

Кожен окремо взятий чинник може бути охарактеризований певними параметрами, значення яких можна зареєструвати візуально або інструментально. Параметри кожного чинника можуть змінюватися в просторі і часі. Такі коливання параметрів позначаються на життєдіяльності організмів.

Залежно від діапазону, в якому організм чи популяція здатні сприймати коливання параметрів окремих чинників, виділяють еврибіонтні та стенобіонтні системи. Еврибіонтами називають організми (системи), здатні існувати і

відтворюватися в широких межах дії чинника. Наприклад, рудий тарган (прусак) може існувати і розмножуватися в умовах екстремальних температур, освітленості, хімічного складу атмосфери тощо. Стенобіонтами є організми (системи), які можуть забезпечувати повноцінне існування лише в умовах вузького діапазону дії окремих чинників. Так, усі ендопаразити є стенобіонтами відносно температури (личинка людської аскариди), хімічного складу рідини, що оточує паразита (печінковий сисун), або інших чинників.

Абіотичні чинники

Світло є найважливішим абіотичним чинником на планеті. Лише сонячне випромінювання забезпечує трофічні потреби всіх живих істот на планеті. Сонце випромінює світло в широкому діапазоні хвиль (від ультрафіолетових до інфрачервоних). Видима людським оком частка сонячних променів становить 40-50% усієї кількості, що досягає поверхні Землі. Хвилі частотою менше 290 нм є згубними для більшості живих організмів, значна кількість цих хвиль відбиваються озоновим шаром. Довші хвилі проходять крізь цей шар. Споживачами енергії Сонця є передусім автотрофні організми, а саме зелені рослини. Тварини теж потребують сонячного світла. Зокрема, людині воно необхідне для синтезу вітаміну D (промені в діапазоні 250-300 нм).

За вимогами до світла організми поділяються на світлолюбні, тіньовитривалі та нічні. До перших належать усі фотосинтезуючі рослини і деякі види тварин, наприклад, денні комахи. До других – окремі види рослин (наприклад, мохи) і тварини. Певною мірою до таких організмів можна віднести і людину. Геліофобними є деякі види тварин, що ведуть нічний спосіб життя (кажани) або живуть у печерах, ґрунті (кроти).

Тепло є суттєвим чинником, який визначає можливість протікання біохімічних процесів, адже білки-ферменти, що контролюють перебіг цих процесів, функціонують лише в певних температурних межах. Рослини великою мірою залежать від тепла, оскільки вони мають дуже незначні можливості коригувати температуру. Рослини належать до ектотермних організмів (тих, чия температура залежить від температури навколишнього середовища). На відміну від них, ендотермні організми мають більш потужні механізми контролю за власною температурою. Тварин поділяють на холоднокровних (пойкілотермних) і теплокровних (гомойотермних).

Стосовно до дії температурного чинника живі організми поділяють на теплолюбиві та холодостійкі. Перші живуть переважно в тропічних широтах, другі – в умовах помірного та холодного клімату. Людину, з точки зору її біологічних властивостей, потрібно віднести до холодостійких видів, зважаючи на наявність у неї відповідних адаптаційних механізмів. Стійкість до холоду деяких груп людей є набутою рисою, в основі якої лежать фізіологічні пристосувальні механізми.

Іонізуюче випромінювання. У природі існує багато речовин, що містять радіоактивні елементи (радій, торій) або радіоактивні ізотопи вуглецю, водню, калію та інших хімічних елементів. Еволюція органічного світу і людини відбувалася на фоні певних доз опромінення, яке отримує кожна жива істота. Ці дози складають природний радіоактивний фон. До їхнього впливу організми певною мірою адаптовані. Рівень сприйняття організмом впливу випромінювання визначає його радіочутливість. Цей показник може варіювати як у межах виду, так і у межах організму.

Радіоактивне випромінювання є найсильнішим мутагенним чинником. У людини певна частка мутацій виникає під впливом природних джерел радіації. Особливо небезпечним є вплив радіоактивного випромінювання на статеві клітини. Проблеми впливу випромінювання на стан навколишнього середовища і здоров’я людини стали надзвичайно актуальними у ХХ ст.

Вода є середовищем, в якому протікає більшість метаболічних процесів живих організмів. Вплив води як екологічного чинника часто не можливо відділити від впливу температури. Так, висока вологість при низькій температурі чи низька вологість при високій температурі однаково обмежують функціонування організмів.

За вимогами до вологості виділяють організми:

гідрофільні (стадії розвитку відбуваються у воді) – наземні молюски, комарі;

мезофільні (існують і розмножуються при середній температурі 20 -40 °С) – всі ссавці, в тому числі і людина;

ксерофільні (існують в середовищі з низькою вологістю повітря) – рептилії, деякі гризуни.

Нестача води в організмі тварин і людини може бути відрегульована завдяки наступним механізмам. Поведінкова компенсація основана на рефлекторно визначеному пошукові джерел води. Морфологічна компенсація основана на затримуванні в організмі максимально важливої кількості води (в тканинах чи органах). Біохімічна компенсація основана на утворенні метаболічної води шляхом біохімічних реакцій (наприклад, горб у верблюда, де накопичуються ліпіди, служить джерелом метаболічної води).

За здатністю організмів витримувати коливання зволоженості вони поділяються на гідростабільні (мають більш досконалі механізми компенсації нестачі та надлишку води) та гідролабільні (менш досконалі) види.

Рівень кислотності води та ґрунтового розчину. Підвищена кислотність впливає на організми прямо або опосередковано. У першому випадку погіршуються механізми регуляції осмотичного тиску, робота окремих ферментів. У другому випадку низькі значення pH можуть спричинити накопичення в клітинах токсичних іонів (алюмінію, свинцю тощо). Для водних і ґрунтових тварин кисле середовище може означати зменшення доступних харчових ресурсів через пригнічення розвитку в ґрунті джерел харчування. Коливання кислотності і сольового складу ґрунту може позначатися на стані здоров’я людей, що мешкають у відповідній місцевості. Так, рослинна продукція, вирощена на лужних ґрунтах, містить менше заліза, марганцю і фосфору внаслідок того, що ці елементи перебувають у таких грунтах у зв’язаній формі, недоступній кореням рослин. Риба, вирощена у водоймах з підвищеною кислотністю, накопичує надлишок алюмінію. Через трофічні ланцюги певні хімічні елементи потрапляють в організм людини, накопичуються в ній у значній кількості, і це є причиною розвитку захворювань.

Повітря – це середовище існування багатьох видів організмів і водночас джерело кисню, вуглекислого газу, іноді – азоту. Кисень є ресурсом і для рослин, і для тварин, а вуглекислий газ – лише для фотосинтезуючих рослин. За вимогами до наявності в оточуючому середовищі вільного кисню всі організми поділяються на анаеробні (існують в безкисневому середовищі – деякі бактерії, ендопаразити) та аеробні (існують в кисневому середовищі – більшість тварин).

Біотичні чинники

Біотичні чинники є найскладнішою категорією екологічних чинників, що зумовлено складністю самих проявів життєдіяльності. Організми здатні впливати один на одного і на оточуюче середовище. Сукупність зв’язків між живими організмами поділяють на три напрямки: конкуренцію, антибіоз і симбіоз. В основі такої взаємодії лежить необхідність використовувати спільні природні ресурси.

Конкуренція – одна з найпоширеніших форм взаємодії організмів, яка проявляється у взаємному обмеженні використання ресурсів, змаганні за засоби існування і умови розмноження. Наприклад, саранові, гризуни і копитні живляться травами і, звичайно, вступають між собою у конкурентні взаємовідносини. У рослин конкуренція виникає за світло, вологу, кращий захист від поїдання тваринами тощо.

Антибіоз – екстремальний прояв біотичних чинників, результатом якого є знищення організму (популяції, виду). Серед гетеротрофних організмів антибіоз проявляється у формі травоїдності (травоїдні тварини і рослини, якими вони харчуються, перебувають в антибіозу), хижацтва (хижі тварини і тварини, якими вони харчуються, перебувають у стані антибіозу) та алелопатії (впливу одних рослин на інші внаслідок виділення ними різних речовин, у тому числі здатних пригнічувати життєдіяльність рослинних організмів). Явище алелопатії притаманне нижчим евкаріотам і прокаріотам.

Симбіоз – спосіб співжиття представників різних видів, який потребує коадаптації (взаємних морфологічних та функціональних пристосувань, що виробилися у процесі еволюції організмів). Види, які вступають у симбіоз, називають симбіонтами. Виділяють кілька форм симбіозу:

а) мутуалізм – форма, при якій обидва організми мають один від одного певну користь (наприклад, кишкова паличка, поселяючись у кишечнику людини, використовує його вміст як джерело харчування, натомість даючи людині деякі корисні продукти своєї життєдіяльності, вітаміни групи В, таке співжиття не завдає шкоди ні людині, ні бактерії);

б) коменсалізм – форма, при якій один з організмів

має користь від співжиття, а інший – ні, але це співжиття йому і не шкодить (наприклад, існування кишкової амеби в людському кишечнику не впливає на стан здоров’я людини);

в) паразитизм – форма симбіозу, при якій один з

організмів використовує іншого як джерело харчування, місце оселення і при цьому завдає останньому шкоду, не спричиняючи його загибелі (наприклад, людська аскарида в кишечнику людини);

г) синойкія (квартиранство) – форма, при якій житло організмів одного виду використовується представниками інших видів (у норах землерийок поселяються комахи). У цьому разі адаптація одного виду до іншого є випадковою, а не запрограмованою генетично.

Антропогенні чинники

За своєю природою антропогенні чинники поділяються на:

хімічні (шкідливі гази: метан, чадний газ, пестициди, канцерогени, іони важких металів тощо);

фізичні (зміни електромагнітного поля, шумове забруднення тощо);

комбіновані:

кліматичні (загальне потепління, викликане підвищенням концентрації вуглекислого газу);

рельєфоутворюючі (ерозія і зсуви ґрунту, спричинені сільськогосподарським виробництвом чи будівництвом).

За тривалістю дії:

постійні (зміни в режимі ґрунтових вод, спричинені будівництвом);

періодичні (оранка, вирубка лісів тощо).

За наслідками, які вони можуть спричинити, їх поділяють на:

малопомітні (наприклад, зміна концентрації органічної речовини в морській воді);

катастрофічні (радіаційне забруднення довкілля, виливи нафти під час аварій танкерів, пожежі, потужні вибухи);

пристосувальні (зміна сольового складу ґрунту, питної води тощо, у ході життєдіяльності окремих популяцій);

сигнальні (виражаються в зміні місць проживання окремих видів, наприклад, після зменшення токсичних викидів у атмосферу до міст повертаються співочі та хижі птахи, яких можна було спостерігати тільки за межами індустріальних зон).

Екосистеми

Перше визначення екосистеми було наведено англійським вченим А. Тенслі у 1935 р. Екосистемою називають сукупність популяцій автотрофних і гетеротрофних організмів, пов’язаних між собою трофічними та енергетичними зв’язками, спільною територією чи акваторією. Екосистема є відкритою системою, має здатність до саморегуляції і може існувати тривалий час. Організми (популяції) в межах екосистеми поєднані спільними ресурсами.

Екосистема є елементарною структурно-функціон- альною одиницею біосфери, в рамках якої мають місце прояви кругообігу речовин і енергії. Екосистема може бути природною або створеною штучно (наприклад, внутрішній простір космічного корабля).

Природні екосистеми формуються спонтанно шляхом конкурентного взаємовиключення видів (популяцій) у ході вибору ними екологічних ніш.

Екологічна ніша – це сукупність параметрів середовища, які характеризують місце виду в екосистемі. Кожен вид має просторову нішу (певний об’єм простору), що залежить від розмірів особин, їхньої рухливості, чисельності, та трофічну нішу, що визначається харчовими потребами виду. Трофічна ніша широка у тих видів, які мають різноманітні харчові вподобання (всеїдні), і вузька у спеціалізованих видів (наприклад, ендопаразит аскарида людська).

На планеті існує два основних середовища існування екологічних ніш організмів: водне і повітряне. Також виділяють ґрунтове середовище, підземне і внутрішнє середовище організмів (середовище існування ендопаразитів).

Найважливішими типами взаємовідносин між організмами в екосистемі є трофічні та енергетичні, тому що вони визначають параметри середовища у межах екосистеми. Кожна екосистема займає певний біотоп. Біотоп – це ділянка території чи акваторії, на якій існують однорідні абіотичні умови, і яка зайнята біоценозом. Екотоп – це біотоп, який набув певних змін внаслідок діяльності живих організмів.

У межах екосистеми формується біоценоз – історично складена сукупність об’єднаних спільним біотопом популяцій різних видів організмів (рослин, тварин, грибів, мікроорганізмів), які характеризуються пристосованістю до умов навколишнього середовища, певними взаємовідносинами, прямими або опосередкованими зв’язками. Біоценоз – це динамічна система, яка постійно змінюється якісно і кількісно. Історично складену сукупність популяцій організмів, об’єднаних спільним біотопом, але без урахування існуючих між ними зв’язків, називають біотою.

Комплекс наземного біоценозу і екотопа називають біогеоценозом.

Трофічна структура екосистем основана на харчових потребах і життєвій стратегії учасників. Їх поділяють на три головні категорії: продуценти, консументи і редуценти.

Продуценти – це автотрофні організми, які синтезують органічні речовини з використанням зовнішніх джерел енергії (енергія сонця для фотосинтезуючих зелених рослин і прокаріотів або енергія окислювально-відновлюваних реакцій для прокаріотів-хемотрофів). Біомаса продуцентів становить первинну продукцію екосистем. Сумарна маса усіх продуцентів біосфери становить біля 95% маси усіх живих організмів.

Консументи – це гетеротрофні організми, які споживають живу біомасу автотрофів або гетеротрофів. Залежно від харчових потреб виділяють консументів першого, другого і вищих порядків. Консументи І порядку – гетеротрофи, які залежать від автотрофів, вживають у їжу біомасу продуцентів (рослиноїдні тварини: вівця, корова, заєць, товстолоб, гусінь). Консументи ІІ порядку – споживачі біомаси первинних консументів (вовк, ластівка). Третинні консументи - хижаки, які вживають у їжу вторинних консументів (вони присутні не у всіх типах екосистем). Особливий статус мають паразити і всеїдні гетеротрофи, до яких належить і людина. Залежно від уживаної їжі консументів поділяють на фітофагів (рослиноїдних), зоофагів (хижих), некрофагів (споживачів трупів), копрофагів (споживачів екскрементів). Всеїдні консументи можуть вживати їжу різноманітного походження. Наприклад, єнотовидна собака харчується тваринною, рослинною їжею, а в скрутних умовах може бути некро- і копрофагом.

Редуценти – це гетеротрофні або мікотрофні організми, які живляться мертвою органікою рослинного походження (сапрофаги), або напіврозкладеною органікою (детритофаги). Ці організми розкладають складні органічні сполуки до простих органічних і неорганічних. Редуцентами є бактерії та гриби. Аеробні редуценти відновлюють азот до молекулярного стану, сірку до сірководню. Анаеробні виробляють метан, водень, різні вуглецевмісні сполуки.

Послідовність трансформації речовини та енергії в межах екосистеми забезпечується наявністю трофічних ланцюгів. Трофічний ланцюг – це ряд живих організмів, пов’язаних між собою трофічними зв’язками. Приклади ланцюгів живлення:

А)

Б)

Кожний ланцюг має розгалуження і ускладнюється тим, що в нього включаються паразити і надпаразити. Так, ховрашок живиться рослинами, на ховрашках живуть блохи, у кишках яких живуть бактерії, у бактеріях – віруси.

Кожний ланцюг живлення вміщає, як правило, не більше 4-5 ланок, бо через втрати енергії загальна біомаса кожної наступної ланки приблизно у 10 разів менша попередньої. Цю закономірність називають правилом екологічної піраміди. У кожній наступній ланці зменшується і кількість особин. Якщо б було по-іншому, то хижаки, знищивши свої жертви, самі були б приречені на загибель. Між хижаками та їх жертвами встановлюється певна рівновага.

Біогеоценози

Біоценоз – це взаємопов’язана сукупність організмів, що заселяють певну ділянку середовища існування - біотоп, взаємозв’язаних в ланцюги живлення, впливаючи один на одного.

Біогеоценоз – це складна стійка саморегулююча природна система, що об’єднує біоценоз і біотоп. Всі біогеоценози можна поділити на три групи:

Біогеоценоз

природний агроценоз урбаноценоз

Природні характеризуються великою різноманітністю диких видів рослин і тварин. Ці ценози зустрічаються в різних ландшафтно-географічних зонах (тундри, лісотундри, тайги, змішаних і широколистих лісів, степів тощо) і тому досить різноманітні.

Друга група – сільські угруповання, або агроценози, характеризуються невеликими залишками дикої природи, значними територіями, які зайняті під культурні рослини, великою кількістю свійських тварин (видовий склад яких обмежений) і вирощуваних рослин.

Третя група – міські і промислові ценози, або урбаноценози, характеризуються великими скупченнями людей, порівняно невеликою площею штучно посаджених рослин, бідність фауни, нерідко забруднення навколишнього середовища викидами промисловості і транспорту.

До особливого типу біоценозів відносять космічні кораблі. Космічна біологія – наймолодша галузь біологічної науки, яка вивчає дію факторів космічного простору на земні організми. До завдання космічної біології входить також вивчення можливих позаземних форм життя. Розширення освоєння космосу ставить завдання створення

замкнених систем, які забезпечують існування людини у космічному просторі.

Лекція 12 Медико-біологічні основи паразитизму

Кількісна особливість живих організмів полягає в неперервному зв’язку з навколишнім середовищем – з живою та неживою природою. Біотичні зв’язки (між живими організмами) характеризуються більшою складністю і різноманіттям, але в основі їх лежать перш за все просторові і харчові відносини. Такі типи зв’язків об’єднують між собою різні компоненти біогеоценозів і антропобіогеоценозів.

Серед таких форм взаємовідносин різних видів, як симбіоз, квартиранство, коменсалізм, хижацтво і паразитизм, найбільше медичне значення має паразитизм.

Паразитизм (грец. parasitos – дармоїд) – представляє собою форму взаємовідносин між організмами різних видів, при якому один організм (паразит) використовує іншого (хазяїна) як джерело харчування і місце розташування, наносячи шкоду, але не знищуючи його.

Елементарна паразитарна система включає два компоненти: організм-паразит і організм-хазяїн. Для паразита організм хазяїна виконує такі функції:

місце проживання;

джерело живлення;

«захищає» паразита;

створює умови для розмноження;

регулює зв'язок між паразитом і середовищем проживання хазяїна.

Паразит зазвичай здійснює шкідливу дію на хазяїна, викликаючи захворювання. Таку властивість паразита визначають як патогенність (грец. pathos – страждання, genesis – розвиток). Форми, що не здатні викликати захворювання, називають непатогенними.

Людина, інвазована паразитами, може стати джерелом зараження не тільки оточуючих, але й самої себе. Таке явище отримало назву аутоінвазії. Повторне зараження людини паразитом, яким вона раніше інвазувалася і перехворіла, називається реінвазією.

Джерелом інвазії можуть бути носії паразитів – хворі тварини, людина. Наприклад, людина, хвора на аскаридоз, трихоцефальоз, дифілоботріоз або інший гельмінтоз, постійно виділяє в навколишнє середовище яйця. Люди, які перенесли амебіаз, лямбліоз, можуть виділяти назовні цисти дизентерійної амеби, лямблій і сприяти зараженню оточуючих.

Згідно з уніфікованою номенклатурою інвазійних хвороб, які позначаються за зоологічною назвою збудника, до родової назви паразита додається закінчення «аз» або «оз» (амеба – амебіаз, лейшманія – лейшманіоз, трихомонада – трихомоноз тощо).

Знання паразитів людини, їх біології та екології, вивчення шляхів передачі інвазії, впливу паразитів на людину, а також чутливості паразитів до різних чинників – все це необхідно для розроблення заходів боротьби з паразитарними хворобами.

Форми прояву паразитизму надзвичайно різноманітні. Не завжди паразитизм є єдиною формою існування організму, тому його поділяють на факультативний і облігатний.

Факультативні паразити (від лат. facultatis – можливість) звичайно вільно живуть у природі, але випадково потрапляють до організму іншого виду (хазяїна) і ведуть паразитичне існування (деякі круглі черви, хижі п’явки).

Облігатні (від лат. obligatus – обов’язковий), або справжні паразити – організми, для яких паразитний спосіб життя – обов’язкова форма існування.

Від справжніх паразитів слід відрізняти псевдопаразитів.

Псевдопаразити (від грец. ?????? – омана, вигадка) – це вільноживучі організми, які в разі випадкового проникнення до іншого організму деякий час там перебувають, іноді викликають кишкові розлади (тирогліфоїдні кліщі – шкідники зерна, сиру; личинки мух). Серед них є:

справжні, що дійсно перебувають в іншому організмі, виводяться з його фекаліями, де їх можна знайти (личинки хатньої мухи);

несправжні (удавані), що можуть випадково потрапити у фекалії, бути принесені, наприклад, на аналіз (мухи можуть відкласти на них яйця, а з них швидко вилуплюються личинки).

Буває, що паразити випадково потрапляють не до свого звичайного хазяїна, а до іншого, і продовжують в ньому жити; таких паразитів звуть ксенопаразитами (від грец. ????? – чужий), тобто чужопаразитами. Наприклад, аскариди деяких м’ясоїдних тварин можуть паразитувати й у людини.

Класифікація паразитів:

Залежно від кількості ймовірних хазяїв:

евриксенні – ті, що мають широке коло хазяїнів (іксодові кліщі, комарі);

моноксенні – ті, що паразитують на хазяїні певного виду (кривоголовка, неозброєний ціп’як – у кишечнику людини, головна воша – на тілі людини);

стеноксенні – ті, що мають певний вид хазяї-на,але можуть паразитувати і на інших (коростяний кліщ людини й коня); серед них є звичайні – такі, що трапляються у певного хазяїна (собача блоха – у собаки, людська блоха – в людини), і випадкові – ті, що випадково потрапляють до невластивого їм хазяїна; наприклад, при проковтуванні блохи, зараженої цистециркоїдами, людина може стати хазяїном собачого ціп’яка – паразита собак і котів;

гетероксенні – ті, що проходять складні цикли розвитку за рахунок декількох хазяїв. Так, собачий кліщ проходить три стадії розвитку: личинка, німфа, імаго – і на кожній стадії має свого хазяїна.

За терміном паразитування:

тимчасові, пов’язані з хазяїном тільки під час приймання їжі. Паразитизм порівняно слабо відбився на їх організації, бо більшу частину вони проводять у вільному стані. Це п’явки, ґедзі, комарі тощо.

постійні паразити, як правило, не залишають хазяїна. Для них хазяїн не тільки джерело їжі, а й постійне місце існування. Такими є малярійний плазмодій, аскарида, коростяний свербун та ін. У цьому випадку разом з хазяїном гине і паразит.

За місцем локалізації:

ектопаразити:

зовнішні – паразити, що живуть на зовнішніх покривах (кровосисні комахи, блохи, воші);

шкірні – живуть у товщі шкірного покриву, а часто і на його поверхні (коростяний свербун);

порожнинні – живуть у порожнинах, що сполучаються із зовнішнім середовищем – у зовнішньому слуховому ході, у порожнині носа (личинки вольфартової мухи).

ендопаразити:

порожнинні – живуть у порожнинах тіла внутрішніх органів (аскарида, гострик, найпростіші);

тканинні – у м’язовій, нервовій тканинах (трихінела);

внутрішньоклітинні (в еритроцитах – малярійний плазмодій, джгутикові).

Дія паразита на хазяїна дуже різноманітна:

механічна – пошкодження тканин за рахунок

прикріплення гачками, присмоктуванні присосками, щілинами); міхур ехінокока тисне на органи, порушує їх функціонування; паразити викликають закупорення кишечника великими розмірами або чисельністю (стьожак широкий, аскариди) та жовчних протоків і можуть стати причиною жовтяниці (печінкові сисуни);

токсичну дію мають продукти життєдіяльності па-

разитів (малярійний плазмодій). Аскариди й анкілостоми виробляють речовини, які руйнують еритроцити. Токсична дія паразитів призводить до нападів гарячки (при малярії), недокрів’я (при дифілоботріозі), загального нездужання, зниження працездатності (при багатьох гельмінтозах), до затримки розвитку в дітей (при анкілостомозі);

сприяння проникненню в тіло хазяїна інших хворо-

ботворних організмів. Наприклад, волосоголовці, анкілостоми, личинки аскариди порушують цілісність стінок кишок, сприяють проникненню хвороботворних організмів у порожнину тіла. Збудники деяких хвороб проникають в організм хазяїна через укуси кровосисних комах, тобто є збудниками трансмісивних хвороб;

Патогенна дія паразитичних черв’яків супроводжу-

ється алергічною реакцією організму, порушенням регулювальних систем хазяїна, зокрема, його нейрогуморальної системи. У хворого спостерігаються також втрата апетиту й ваги, безсоння, нудота, блювання тощо.

Дія паразитів на організм хазяїна залежить від інтенсивності інвазії.

Інтенсивність інвазії – це ступінь зараженості паразитом, яка оцінюється числом паразитів в організмі хазяїна.

Екстенсивність інвазії – характеризує поширеність паразитів і оцінюється відсотком зараженого населення.

Паразити характеризуються певною патогенністю і вірулентністю.

Патогенність – хвороботворність, здатність паразита викликати у хазяїна хворобу.

Вірулентність – властивості паразита, які визначають характер і силу його патогенності.

Сприятливість і резистентність організму хазяїна.

Вплив хазяїна на паразита спрямований на пригнічення життєдіяльності паразита або його знищення. Виділяють три групи реакцій відповіді організму хазяїна:

клітинну реакцію, що проявляється, наприклад, збільшенням розмірів клітин, де локалізуються паразити;

тканинну реакцію, що полягає у створенні навколо паразита сполучнотканинної капсули, яка певною мірою ізолює паразита від тканин хазяїна;

гуморальну реакцію, що є імунологічною і полягає у створенні в організмі хазяїна антитіл у відповідь на антигени, які виробляє паразит. Найбільш гостро вона розвивається на личинковій стадії паразита, оскільки личинки дрібні й тісно контактують із тканинами хазяїна, а їх антигени мають більшу активність.

Імунні реакції хазяїна виникають у відповідь на дію антигенів двох різних типів: ті, що входять до складу організму паразита, і ті, що виділяються в навколишнє середовище.

Антигени першого типу, крім тих, що входять до складу покривів, звільняються тільки після загибелі паразитів. Антигени другого типу специфічні. Це компоненти слини кровосисних паразитів, ферменти, що продукуються різними залозами гельмінтів.

При багатьох паразитарних захворюваннях між хазяїном і паразитом встановлюються компромісні відносини: хазяїн адаптується до перебування в його організмі паразита створює імунітет, що перешкоджає виживанню личинок, які повторно потрапляють в організм хворого. Такий стан називають нестерильним імунітетом. Нестерильний імунітет запобігає посиленню ступеня інвазії: часто у випадку загибелі паразита виникають серйозні тканинні реакції, здатні призвести до смерті хазяїна. Прикладом таких реакцій є місцеві та загальні ускладнення після загибелі личинок філярій у лімфатичних вузлах і очах, а також цистицерків свинячого ціп’яка в головному мозку. Доки паразити живі, такі реакції взагалі не проявляються. Тому тривалий час система «паразит – хазяїн» залишається у рівновазі.

Різні фактори генетичної і негенетичної природи зумовлюють різну сприятливість організму хазяїна до паразита.

До негенетичних чинників належать вік, характер харчування, гормональний статус, супутні захворювання тощо. Наприклад, у дітей з порушеним білковим харчуванням важче перебігають амебіаз, стронгілоїдоз, а тропічна малярія, навпаки, – легше.

Важливе значення у сприятливості людини до паразитарних захворювань має її генетична конституція, наприклад, люди з групою крові ІІ (А) більш сприятливі до лямбліозу. Люди, в генотипі яких є ген серпоподібноклітинної анемії, практично несприятливі до малярії тощо.

Шляхи розселення і проникнення паразитів в організм хазяїна

Розселення паразитів може здійснюватися на різних стадіях їх життєвого циклу. Розселення у часі відбувається на стадіях спокою: розвиток призупиняється до того часу, поки не виникають сприятливі умови. У найпростіших це цисти, а в гельмінтів, зазвичай, яйця та інколи інкапсульовані личинки. Такі стадії дуже стійкі до змін навколишнього середовища. Наприклад, яйця аскариди можуть зберігати життєздатність до 7 років, а цисти дизентерійної амеби – до 7 місяців. При потраплянні на такій стадії до хазяїна переміщення останнього сприяє розселенню паразита (часто далеко за межі ареалу його початкового існування). Цисти, яйця й інкапсульовані личинки можуть також розноситися вітром, водою і тваринами – механічними переносниками. Так відбувається розширення ареалів паразитів, що не мають активних розселюючих стадій у циклі розвитку.

Багатьом паразитам властиві вільноіснуючі рухомі стадії, що сприяють розселенню. Крім цього, вони виконують функції пошуку нових хазяїв. Рухомий спосіб життя проміжних хазяїв підвищує ймовірність контактів з кінцевим хазяїном. Переміщення кінцевих хазяїв, у яких живуть статевозрілі паразити, забезпечує ефективне розсіювання цист, яєць і личинок паразитів на території ареалу.

Шляхи проникнення паразита в організм людини:

аліментарний, коли збудник заноситься з їжею, наприклад, личинки сисунів;

водний, коли зараження відбувається при питті або випадковому заковтуванні води, в якій можуть бути паразити (наприклад, з водою заковтуються циклопи – проміжні хазяї мікрофілярій ришти);

контактно-побутовий, зіткнення поверхні тіла з безпосереднім джерелом інвазії (зараження коростяним свербуном відбувається при потисканні рук хворої на коросту людини або користуванні її речами, на яких є кліщі);

статевий – таким шляхом передається піхвова тріхомонада;

трансплацентарний, коли паразит проникає з організму зараженої вагітної жінки в організм плода через плаценту (таким шляхом можливе зараження плода токсоплазмою, малярійним плазмодієм);

гемотрансфузійний – при випадковому переливанні зараженої крові (малярійний плазмодій, трипаносома).

Способи зараження паразитами:

інокулятивний, коли переносник під час живлення кров’ю хазяїна вносить збудника інвазії в ранку разом зі своєю слиною (малярійний комар);

перкутанний, коли збудник активно проникає крізь шкіру (наприклад, церкарії кров’яних сисунів або філярієподібні личинки кривоголовки);

контамінативний, коли збудник пасивно проникає в організм хазяїна (наприклад, збудники поворотного тифу можуть потрапити в організм людини при розчавленні зараженої воші і попаданні її вмісту в ранку).

Механізми передачі паразита:

фекально-оральний – паразит на певній стадії

свого розвитку виводиться з фекаліями хазяїна назовні, а його інвазійна стадія заноситься в організм хазяїна через рот немитими руками, забрудненою їжею (наприклад, такий механізм зараження цистами дизентерійної амеби);

трансмісивний – паразит передається через кровосисного переносника (наприклад, людина заражається малярним плазмодієм через укус комара роду Anopheles, трипаносомою– через укус мухи це-це).

Характерною особливістю паразитизму є відповідність певного виду паразита до конкретного хазяїна. Така відповідність називається специфічністю паразита.

Специфічність паразита може бути різною:

специфічні паразити людини викликають захворювання, що називаються антропонозними. Прикладами є малярія (збудник – малярійний плазмодій), ентеробіоз (збудник – гострик) та деякі інші;

більшість паразитів мають меншу специфічність, частіше зустрічаються у домашніх і диких тварин, але можуть уражати і людину. До таких паразитів належать печінковий сисун, стьожак, вольфартова муха та багато інших. Захворіння, що викликаються цими паразитами, називають зоонозними.

Життєві цикли паразитів

Для більшості паразитів характерними є складні цикли розвитку, пов’язані зі зміною хазяїна. Залежно від своєї ролі в життєвому циклі паразита хазяїн буває:

остаточний або дефінітивний – організм, в якому паразит досягає статевозрілості і розмножується статевим шляхом;

проміжний – організм, в якому паразит знаходиться в личинковій стадії чи розмножується нестатевим шляхом;

додатковим (якщо проміжних більше ніж один);

резервуарний хазяїн - організм, в якому паразит зберігає життєздатність, спостерігається його накопичення. що підвищує життєздатність виду, але подальший розвиток його не відбувається;

облігатний – без якого цикл розвитку паразита неможливий;

факультативний – який є не обов’язковим у циклі розвитку паразита.

Джерелом інвазії називають організм, який виділяє

в навколишнє середовище паразитів на різних стадіях їхнього розвитку, якими можуть заразитися інші організми.

Зміна хазяїна сприяє розмноженню, розселенню і поширенню паразитів.

Якщо передачу збудника від одного хазяїна до іншого здійснює переносник (кровосисні членистоногі – кліщі, комахи), захворювання називається трансмісивним. Переносників поділяють на специфічних та механічних.

Специфічні переносники – це ті членистоногі, в організмі яких паразит проходить певні стадії розвитку, тому їх ще звуть біологічними (малярійний комар – специфічний переносник малярійного плазмодія).

Механічні переносники – членистоногі, в організмі яких не відбувається розвиток паразита. Так, у кишечнику хатньої мухи, на її лапках, волосках можуть знаходитися збудники інфекційних захворювань, цисти найпростіших, яйця гельмінтів.

Методи профілактики паразитарних захворювань

Чисельність видів збудників паразитарних хвороб, різноманітність шляхів і факторів їх передачі вимагають удосконалення нагляду за місцевими природно-кліматич-ними та соціально-побутовими умовами життя і діяльності людей.

Основними напрямками захисту від паразитарних хвороб є паразитологічний нагляд, санітарно-гігієнічні заходи, ветеринарно-санітарний нагляд, санітарно-просвіт-ницька освіта.

Серед методів профілактики визначають:

біологічні – найбільш оптимальні, оскільки спрямовані на розведення природних ворогів збудників паразитарних хвороб. Наприклад, риба гамбузія знищує личинок і лялечок малярійного комара – переносника збудників малярії і деяких філяріозів;

імунологічні, для низки захворювань є ефективними, а для деяких знаходяться на стадії розроблення. Запроваджуються щеплення проти лейшманіозу, розробляється вакцина проти малярії тощо;

екологічні – передбачають всебічне вивчення і обґрунтування антропогенного впливу на оточуючу природу: створення водосховищ, спорудження зрошувальних систем, осушування боліт, вивчення факторів, що порушують природну рівновагу, сприяють розширенню переносників та проміжних хазяїв;

соціальні – спрямовані на дотримання правил особистої та громадської гігієни: санітарна очищення населених пунктів, видалення та знезаражування нечистот. Запобігання повсюдної неконтрольованої реалізації тваринницької продукції без належної експертизи, відповідних умов та ін.

Отже, моніторинг паразитарних хвороб, заходи що-

до охорони навколишнього середовища і здоров’я населення повинні бути покладені в основу профілактики захворювань, які вивчає медична паразитологія.

Лекція 13 Теорія еволюції органічного світу

Історія становлення еволюційної ідеї

Ідея розвитку є одним із важливих елементів сучасного наукового діалектико-матеріалистичного підходу до вивчення навколишнього світу.

У галузі біологічних наук ідея розвитку знайшла повне втілення в еволюційній теорії Ч. Дарвіна. Теорія історичного розвитку живих організмів Дарвіна пояснює рушійні сили і шляхи еволюції і є проводженням тривалого процесу становлення еволюційних поглядів, витоки якого виходять із стародавніх культур Заходу і Сходу. На всіх етапах своєї історії, біологія, як і інші галузі людських знань, була ареною боротьби різних філософських течій: матеріалізму та ідеалізму, діалектики і метафізики. Ідеї про змінюваність живих істот, про розвиток живого протистояло уявлення про виникнення живого в результаті акту творення, про стабільність і незмінність всього існуючого, яке панувало багато віків. Ця концепція ввійшла в історію під назвою креаціонізму (лат. сretio – створюю).

Найбільше ранні погляди, які допускали змінюваність живого, називалися трансформізмом (лат. transfomatio – змінюю, перетворюю). У теоріях трансформістів (Ж. Бюффона, Ж. Сент-Ілера та інших) ідея розвитку ще не сприймалася як історичний процес. Для еволюційних теорій, еволюціонізму (лат. evolutio – розгортаю) властиве признання історичного розвитку живого.

Перша еволюційна теорія була створена Ж.-Б. Ламарком у 1809 р. Проте, Ламарк помилково вважав, що для еволюції достатньо одного прямого впливу середовища, тренування і не тренування органів, які призводять до адекватної мінливості. Він уважав, що вищі тварини можуть змінюватися також під впливом внутрішньої тенденції до удосконалення. Ламарк допускав успадкування набутих ознак і вважав, що це приводить до еволюції. Теорія еволюції Ламарка була помилковою.

Вчення Ч. Дарвіна про механізми органічної еволюції

Уже у першій половині минулого сторіччя були одержані дані із галузі геології, палеонтології, ембріології, біогеографії та інших наук, які вказували на мінливість органічного світу. Але більшість натуралістів і філософів того часу не визнавала еволюції. Аргументацією було те, що ніхто не спостерігав перетворення одних видів у інші. Між видами є окреслені межі і, як правило, відсутні проміжні форми.

Дарвін знайшов докази еволюції, звернувшись до сільськогосподарської практики. Саме на прикладі культурних рослин і свійських тварин він показав значну пластичність організмів, звернув увагу на чисельність сортів культурних рослин і порід одомашнених тварин. Прибічники постійності видів стверджували, що кожний сорт і порода мають свого дикого предка. Дарвін показав, що вся різноманітність порід і сортів виведена людиною від одного або невеликої кількості диких предків.

Добір, який використовує людина, Дарвін назвав штучним, розуміючи під ним процес створення нових порід тварин і сортів культурних рослин шляхом систематичного збереження особин з певними, цінними для людини ознаками і властивостями у ряді поколінь і шляхом сприяття їхньому розмноженню. Цієї мети можна досягнути не тільки добиранням кращих, а й усуненням (елімінацією) тих, які менше задовольняють потреби людини. Зі стародавніх часів людина, навіть не ставлячи мети покращання наявних у її розпорядженні тварин і рослин, намагалася зберегти для розмноження економічно більш вигідних, а у їжу використовувати у першу чергу менш цінних. У природі Дарвін відкрив природний добір. На противагу штучному, коли нагромаджувались ознаки, корисні для людини, у процесі природного добору нагромаджувались ознаки, корисні для даного організму або виду, до якого він належить. У процесі еволюції завдяки природному добору організм все більше пристосовувався до умов існування.

Матеріали для добору найбільш пристосованих завжди існують, бо організмам властиве інтенсивне розмноження у геометричній прогресії. У навколишній природі організми вступають у різноманітні, дуже складні взаємовідносини, в яких можуть вижити далеко не всі. Сукупність цих взаємовідносин Дарвін назвав боротьбою за існування. Дарвін виділяв три форми боротьби за існування: взаємовідносини організмів з неживою природою; міжвидову боротьбу, до якої належать взаємовідносини між особинами, що належать до різних видів; внутрішньовидову боротьбу, яка поєднує взаємовідносини між особинами одного виду. Проте всі форми боротьби за існування тісно переплітаються і часто їх не можна розмежувати. У результаті боротьби за існування виживають найбільш пристосовані, адаптовані до навколишнього середовища.

Отже, природний добір, відкритий Дарвіном, – це історичний процес, завдяки якому в результаті боротьби за існування виживають і успішно розмножуються, залишають потомство організми з ознаками, які корисні для їхнього життя, тобто які забезпечують існування виду. У той самий час організми з менш корисними і тим більше шкідливими в даних умовах існування ознаками і властивостями гинуть, не залишаючи потомства. Природній добір – рушійний фактор еволюції, який приводить до формування нових видів.

Еволюція – процес удосконалення попередніх і утворення нових адаптацій (адаптіогенез). Адаптації (лат. adaptatia – пристосовую) проявляються у пристосуванні будови і функції в живих системах до умов середовища. Вони проявляються на всіх рівнях: молекулярному, клітинному, тканинному, на рівні органу, популяційно-видовому. Адаптації зберігаються і удосконалюються добором.

Найважливішим аргументом проти технологічних уявлень про початкову доцільність є існування рудиментарних органів, які не виконують будь-яких важливих для життя функцій. Так, у всіх ссавців кістки тазу служать опорою для задніх кінцівок. Але кістки тазового пояса є і у китоподібних, у яких кінцівок немає. Це пов’язане з історією походження цих тварин. Рудиментарні органи є у багатьох тварин і людини. Наявність м’язів вуха, третьої повіки, а також багатьох інших рудиментарних органів, які не функціонують у людини, дозволяє відкидати абсолютну доцільність у природі. Дарвін довів, що доцільність у природі носить відносний характер і є наслідком добору. Історичний метод, який увійшов у біологію завдяки Дарвіну, по-перше, вимагав перегляду всіх попередніх уявлень і заміни їх новими, по-друге, став потужним поштовхом для успішного розвитку всіх розділів біологічної науки.

Походження життя на Землі

Проблема виникнення живого, тобто походження життя, являлася основною для природознавства на всіх етапах його розвитку. При розв’язуванні цієї проблеми особливо чітко розмежувалися ідеалістичні і матеріалістичні погляди.

Протягом багатьох віків панувало уявлення про виникнення життя в результаті акту творення надприродних сил. На противагу цьому в науці було висловлено кілька гіпотез. Одна з них, яка мала багато прихильників, називалася гіпотезою панспермії (по грецькому – суміш всякого насіння), тобто «скрізь життя». За цією гіпотезою поява життя на Землі пояснюється занесенням її зародків із інших світів. Ця гіпотеза була найбільш повно розроблена С. Арреніусом (1859-1927) у 1895 р. Він уважав можливим потрапляння піонерів життя позаземного походження на нашу планету з метеоритами і космічним пилом. Припущення базувало на даних про велику стійкість спор деяких бактерій до радіації, глибокого вакууму та інших впливів космічного простору. Проте уявлення про високу стійкість бактерій до цих факторів мають перебільшене значення і до цього часу не має вірогідних даних про позаземне походження мікроорганізмів, які виявлені у метеоритах. Крім того, ця гіпотеза не дає відповіді на принципове питання про виникнення живого із неживого, незалежно на Землі чи поза нею.

За діалектико-матеріалістичним світоглядом розвиток живого із неживого є природною закономірністю. Життя виникло із неживого в процесі еволюції нашої планети на певному етапі її існування.

Появі життя на Землі й еволюції живих організмів передувала еволюція хімічних сполук.

У становленні життя на Землі можна виділити чотири етапі. Перший етап був можливий завдяки утворенню найпростіших органічних речовин абіогенним шляхом. Доказом того, що цей процес здійснюється у Всесвіті без участі живих організмів, є виявлення сполук вуглецю на ряді планет Сонячної системи, в атмосфері деяких зірок, у метеоритах, на яких не вдалося встановити ніяких слідів життя. Експериментально також показана можливість синтезу вуглеводів при наявності комплексу певних фізичних і хімічних умов (температури, тиску, електричного поля тощо). Це дає підстави вважати, що на Землі уже на початкових етапах її існування були найпростіші вуглеводи, а також сполуки, які містили азот.

Другий етап пов’язаний з подальшим утворенням більш складних хімічних сполук. Ці процеси йшли у бідному на кисень середовищі. Атмосфера Землі складалася переважно із водню, аміаку, парів води. З часом склад газів первинної атмосфери змінювався. Під впливом коротко-хвильового ультрафіолетового та іонізуючого випромінювання Сонця (якому не перешкоджав існуючий нині озоновий екран – продукт життєдіяльності зелених рослин) вода розкладалася, і водень через малу масу слабко утримувався в земній атмосфері і виносився в космічний простір. Кисень вступав у хімічні реакції і окиснював аміак до молекулярного азоту, а вуглеводні – до спиртів, альдегідів, кетонів і органічних кислот.

Цим процесам сприяли сонячне випромінювання, електричні розряди при грозах. Тепло вулканічних вивержень також сприяло інтенсивному хімічному синтезу.

У результаті абіогенного синтезу органічних речовин у водах первинного океану поступово нагромаджувалися все більш складні органічні сполуки. З’явилися сполуки зі структурою, яка близька до такої, що входить до складу живих організмів. Так виникли полімерні сполуки, подібні до вуглеводнів, жирів, білків, нуклеїнових кислот і АТФ.

Третій етап, на думку О. І. Опаріна, характеризувався виділенням у первинному “поживному бульйоні” особливих коацерватних крапель. У них концентрувалися білки, нуклеїнові кислоти, полісахариди й жири, які виникали незалежно. Важливою рисою коацерватних крапель є упорядкованість колоїдних частинок, яка особливо виявляється при різниці їхніх електричних зарядів, а також здатність коацерватів вибірково адсорбувати речовини із навколишнього середовища і за рахунок цього “рости”.

Четвертий етап характеризується появою всередині коацерватних крапель кореляцій між нуклеїновими кислотами і білком, здатністю до перенесення інформації від ДНК на білок, здатністю до самовідтворення всієї системи ДНК – білок.

Перші мешканці нашої планети були гетеротрофними і живилися за рахунок органічних речовин, розчинених у первинному океані. Прогресивний розвиток первинних живих організмів забезпечив згодом такий великий стрибок, як утворення автотрофів, які використовують сонячну енергію для синтезу органічних сполук і найпростіших органічних. Звичайно, не зразу виникла така складна сполука, як хлорофіл. Спочатку з’явилися більш прості пігменти, які сприяли засвоєнню перш за все органічних речовин.

Визначення самостійного виникнення життя на Землі не виключає можливості існування будь-яких форм життя на інших планетах.

Гіпотези походження еукаріотичних клітин

Існують дві основні гіпотези еукаріотичних клітин: симбіотична й інвагінаційна.

За симбіотичною гіпотезою, органоїди клітини, зокрема мітохондрії, є потомками прокаріот, подібних до бактерій. Можна припустити, що на ранньому періоді еволюції відбувалося об’єднання великих без’ядерних прокаріотичних клітин, які жили за рахунок бродіння, з іншими бактеріями – аеробними. Це могло здійснитися шляхом фагоцитозу, при якому анаеробні клітини поглинали аеробів, але не перетравлювали. А зберігали їх. Анаеробна бактеріальна клітина придбала симбіонта, здатного використовувати кисень за допомогою процесу дихання.

Деякі аргументи проти симбіотичної теорії:

1) більшість білків мітохондрій кодується у ядрі клітини;

2) гени мітохондрій і пластид містять інтрони, як і гени хромосом клітинного ядра. Ці факти можуть пояснюватися і більш пізнім набуттям даних особливостей в результаті тривалого симбіозу.

За іншими уявленнями (гіпотеза інвагінації), еукаріотична клітина походить із однієї аеробної прокаріотичної клітини (а не із багатьох, як у першій гіпотезі). У цієї предкової клітини з’явилися впинання клітинної мембрани; у результаті поглиблення утворилися тільця (первинні органоїди), які пов’язані з клітинною мембраною і мають свій генетичний матеріал. Вони мали ферменти, які забезпечували аеробне окиснення. У частини клітин були й тільця, які забезпечували фотосинтез. Потім одне з них (центральна ядерна частина) поступово втратило свої окиснювальні і фотосинтезуючі функції, його генетичний апарат ставав все складнішим у структурному й функціональному відношенні.

До недавнього часу еукаріоти поділялися на два царства – рослин і тварин. На сьогодні все більше біологів схиляються до думки про поділ Надцарства Еукаріотів на три царства: тварин, грибів і рослин. Такий поділ розробив А. Л. Тахтаджян. Згідно з ним цим царствам можна дати наступну характеристику.

Тварини – первинно гетеротрофні організми. Клітини позбавлені щільної зовнішньої оболонки. Звичайно активно рухаються, але можуть бути і прикріпленими. Запасні вуглеводи відкладаються у вигляді глікогену.

Гриби – теж первинно гетеротрофні організми, але клітини мають добре виражену оболонку, до складу якої входить хітин, рідше целюлоза. Звичайно прикріплені організми. Запасні вуглеводи відкладаються у вигляді глікогену.

Рослини – автотрофні організми, іноді вторинні гетеротрофні. Клітини мають щільну стінку, яка складається із целюлози. Запасні речовини відкладаються у вигляді крохмалю.

Існування біосфери, кругообіг речовин у природі пов’язані з діяльністю як авто-, так і гетеротрофів. Найбільш примітивні еукаріоти – одноклітинні. Але у процесі еволюції розвинулися багатоклітинні рослини, гриби і тварини. Серед автотрофних організмів еволюція найвищого рівня досягла у типі покритонасінних (квіткових) рослин. Вершину гетеротрофних організмів становлять представники типу хордових – ссавці.

Походження багатоклітинності пов’язане з великим ароморфозом у еволюції органічного світу – утворенням зародкових шарів. Найбільш імовірне походження багатоклітинності від колонії джгутикових типу вольвокс. Проте будь-яка складна колонія найпростіших завжди залишається одношаровою, а найпримітивніші багатоклітинні – двошарові. Основна складність полягає у поясненні переходу від одношарового до двошарового багатоклітинного організму.

Потреба у збільшенні швидкості пересування, яке необхідне для захоплення їжі, сприяла подальшому диференціюванню, що й забезпечило еволюцію багатоклітинних.

Лекція 14 Біоніка як наука великих можливостей

З давніх часів думка людини шукала відповідь на запитання: чи може людина досягнути того самого, чого досягла жива природа? Чи зможе вона, наприклад, навчитися літати у повітрі, як птахи, або плавати під водою, як риби? Винахідники робили спроби оволодіти секретами природи, технічно засвоїти те, що вона здійснила сама. Невдачі не бентежили людину, і вона знову і знову поверталася до своєї заповітної мрії.

Згідно з цим людина прагнула до створення механічних моделей, які могли б імітувати предмети та явища природи. Так вона змогла уявити дію кісткового апарату вищих тварин і пояснити його рухову здатність як функцію системи механічних важелів. Для вирішення задачі повітроплавання здавалося достатньо спромогтися механічної імітації анатомічного устрою пташиного крила.

Коли прогрес науки привів до відкриття фундаментальних законів не лише механіки, але й фізики, хімії, біології та інших галузей природознавства, виявилося таке: спираючись на ці закони, можна починати здійснювати одну за одною найдавніші мрії людини. З’явилися аеростати, потім літаки, були створені підводні човни і здійснено багато інших чудових досягнень науки й техніки. Людина завоювала подібно до птахів повітряний простір та подібно до риб морські глибини.

І це стосується не лише кораблів, але й взагалі всіляких інших конструкцій, пристроїв, інструментів. Достатньо співставити орган зору – око – будь якої тварини, навіть тієї, що стоїть на порівняно нижчому ступені еволюції, з деякими оптичними приборами та інструментами, сконструйованими людиною, щоб упевнитися в тому, наскільки досконаліший природний орган порівнянно зі штучним пристроєм.

D:ОЛЬГАФИЗТЕХбионикаbyon.jpg Як і багато інших стратегічно важливих направлень сучасного науково-технічного прогресу (наприклад, кіберне-тика) на межі між біологією та технікою з’явилася БІОНІКА. Виникнення подібного роду стикових наук взагалі типово для нашої епохи, особливо в зв‘язку з швидким розвитком науково-технічного прогресу в середині ХХ ст. Вперше суміжні, або проміжні, наукові дисципліни стали з‘являтися в другій половині ХІХ ст. Як правило, вони спочатку утворювалися як сполучні ланки на межі між фундаментальними науками. Прикладами є астрофізика, фізична хімія, біохімія; потім виникла геохімія, хімічна фізика, геофізика, біофізика.

Якщо говорити про шляхи дослідження біоніки як науки, то основний полягає в тому, щоб безпосередньо моделювати у вигляді технічних пристроїв і конструкцій ті схеми та принципи, які лежать в основі відповідних біологічних явищ, функцій, структур, зв’язків, органів.

Біоніка – це наука, яка вивчає принципи організації та функціонування біологічних систем на молекулярному, клітинному, організменому, популяційному, ценозному рівнях, що досліджує процеси перетворення енергії та інформації, переробки речовин у живих організмах, екосистемах з метою використання отриманих знань для конкретного удосконалювання існуючих та створення принципово нових машин, приборів, механізмів, будівельних конструкцій, економічних джерел енергії, технологічних процесів, ефективних енергетичних комплексів та хімічних виробництв. Її можна також назвати наукою про системи, які є аналогами біологічних систем або яким властиві деякі специфічні характеристики живих організмів, або наукою про оригінальні технічні системи і технологічні процеси, створені людиною на основі ідей, знайдених та запозичених у природи.

Датою народження біоніки прийнято вважати 13 вересня 1960 р. – день відкриття в Дайтоні (штат Огайо, США) першого американського симпозіуму на тему “Живі прототипи штучних систем – ключ до нової техніки”.

Першими, хто зробив крок на шляху відкриття внутрішніх закономірностей живої системи та їх використання для створення нових технічних устроїв, були арабські лікарі. Роблячи багато сотень років тому операції на очах, ці хірурги отримали уявлення про заломлення світлових променів при переході з одного прозорого середовища в інше. Вивчення кришталика ока наштовхнуло лікарів давнини на думку про використання лінз, що виготовляли з кришталю або скла, для збільшення зображення. Створення лінзи є першою спробою розширити сенсорний апарат людини, лінза стала прототипом телескопа, мікроскопа та інших оптичних пристроїв. Якщо б арабські лікарі створили лише оптику і нічого більше, то й у цьому випадку вони внесли б найважливіший внесок у науку.

Відомі досліди італійського фізіолога, професора медицини Луїджі Гальвані (1737-1798) з лапкою жаби дозволили відкрити так звану тваринну електрику та привели в підсумку до створення гальванічних елементів – хімічних джерел електричної енергії.

Французький фізіолог і фізик, доктор медицини, член Медичної академії Жан Луї Марі Пуазейль (1799 – 1869) на базі експериментальних досліджень руху крові у кровоносних судинах встановив закон течії рідини в тонких трубах, що важливо для техніки. Законом Пуазейля зараз широко користуються для визначення в‘язкості у гідравліці, а також швидкості течії в капілярних судинах.

Великий інтерес у біонічному плані має творчість великого російського вченого, засновника гідро- й аеромеханіки Н. Е. Жуковського (1847-1921). Виступаючи проти тих, хто не бачив у дослідженнях живих організмів ніякої користі для технічної творчості, вчений показував, що за зовнішньою різницею між твариною та машиною треба вміти бачити однакові принципи й загальні фактори, що є основою функціонування біологічних та технічних систем.

Найбільш значними дослідженнями в біоніці є розроблення біологічних засобів виявлення, навігації та орієнтування; комплекс досліджень, що пов’язані з моделюванням функцій і структур мозку вищих тварин та людини; створення систем біоелектричного управління і дослідження з проблеми «людина – машина».

На даний момент вагомим внеском у хід науково-технічного прогресу є дослідження аналізаторних систем тварин і людини. Ці системи настільки складні й чутливі, що поки що не мають собі подібних серед технічних пристроїв. Наприклад, термочутливий орган гримучої змії розрізняє зміни температури на 0,001оС; електричний орган риб (скатів, електричних вугрів) сприймає потенціали в 0,01 мікровольта; очі більшості нічних тварин реагують на поодинокі кванти світла, риби відчувають зміни концентрації речовини у воді 1 мг/м3 (1 мкг/л).

Багато живих організмів мають такі аналізаторні системи, які відсутні в людини. Наприклад, у коників на 12-му членику вусиків є горбик, який сприймає інфрачервоне випромінювання. Пристрій, що сприймає радіоактивне випромінення, мають равлики, мурахи й терміти. Багато тварин реагують на зміни магнітного поля (птахи й комахи, які мігрують на дальні дистанції).

Відчуття являють головну та невід’ємну частину людини, любої живої істоти. Жодний живий організм неможна розглядати як автономну біологічну систему, замкнену в самій собі. Навпаки, кожна жива істота перебуває у постійному контакті з середою існування.

«Новітні дослідження, – як пише Л. Жерарден у своїй книзі «Біоніка», – показують, що в людині, повністю ізольованій від зовнішнього середовища, з’являються ознаки психічного розладу: вона втрачає уяву про час, їй починає вважатися, наприклад, що її голова розпухає або зменшується, або зовсім від’єднується від тіла, потім з’являються галюцинації. І якщо продовжувати експеримент, то не виключена ймовірність, що він призведе до божевілля».

Усім радощам сприйняття зовнішнього світу ми зобов’язані нашим органам відчуття – сенсорним системам, аналізаторам.

Класичне уявлення про ограни чуття ще з часів Аристотеля (384-322 рр. до н.е.) розрізняють п’ять основних типів відчуттів: зір, слух, нюх, дотик і смак. Великий древньогрецький мислитель визначив ці п’ять почуттів і дав схему, якій слідували більше двох тисяч років.

Сучасна класифікація сенсорних органів більш диференційована, і розділяють такі відчуття, як почуття болю, тепла, холоду, рівноваги, переміщення у просторі, голоду, спраги тощо.

Наші органи чуття здатні сприймати найдрібніші за силою подразники, що потрапляють із навколишнього середовища. Наприклад, око людини має таку чутливість, яка забезпечує йому здатність реєструвати потрапляння на сітківку декількох квантів. Щоб зрозуміти, наскільки мізерна величина цієї енергії та яким чутливим реєстратором подразнення є наш зоровий апарат, приведемо наступний приклад. Відомо, що енергія поглинається водою і при цьому нагріває її. Наприклад, якщо 1 см3 води буде кожну секунду поглинати кількість енергії, яка здатна викликати світлове відчуття в людському оці, то для підігріву цього об’єму води на 10С знадобиться час, який дорівнює десяткам мільйонів років.

Високою чутливістю відрізняється і слуховий аналізатор. Дзюрчання струмка можна почути на відстані сотень метрів, що відповідає енергії звука, яка дорівнює одній десятимільярдній долі ерга.

Не менша чутливість органу нюху: для виникнення чіткого відчуття певного запаху людині достатньо одночасного потрапляння на чутливу поверхню нюхових долей всього 300-400 молекул пахучої речовини.

Надзвичайно висока також чутливість людського органу дотику – шкіри. Іноді людина відчуває дотик невидимої павутинки. Якщо відхилити волосину на тильному боці долоні всього на 50 або на кінчик волосини довжиною близько 1 см здійснити тиск 0,03 г, людина відчує такий дотик павутинки.

Також чутливий і орган смаку у людини. Дегустатори, наприклад, за смаком і ароматом вина безпомилково визначають не тільки його марку, але й район і рік збору винограду, з якого було виготовлене вино.

У багатьох тварин органи зору, слуху, нюху, смаку й дотику більш чутливі, ніж у людини. Кішки, наприклад, розрізняють навіть у темряві. Деякі комахи мають термінальні органи, розташовані на передніх кінцівках. Ці органи реагують, як людське вухо, на цілу гаму частот, але їх межа чутності набагато вища, ніж у людини: 50 тисяч коливань за секунду, а у деяких нічних метеликів навіть до 200 тисяч коливань. Собаки та вовки вловлюють запахи непорівняно більш слабкі, ніж ті, що сприймає людина. Високорозвиненим відчуттям дотику володіє восьминіг. Ощупуючи речі своїми щупальцями, він визначає їх форму, а за напруженням м’язів – масу. Жаби не відчувають солодкого смаку, але здатні визначати на смак чисту воду. Деякі мухи розрізняють солодкий смак у 30 разів точніше, ніж людина.

Біологічними та біонічними дослідженнями встановлено, що природа наділила більшість видів комах та хребетних сенсорними системами, про які ще недавно людина й не замислювалася. Так, наприклад, під час проведення експериментів з оком таргана дослідники помітили, що на екрані осцилографа з’являвся сигнал, не дивлячись на те, що досліди проводилися у повній темряві. Перевіривши, вони з’ясували, що сплеск виникав саме у той час, коли в око потрапляло радіоактивне випромінювання. Більшість фактів переконливо говорять про те, що не тільки таргани, але й деякі молюски та миші також реагують на появу радіації. Чутливо реагують на радіоактивне випромінювання лісові мурахи. Потрапивши в зону навіть найслабкішої радіоактивності, вони починають метушитися, змінюють курс і намагаються втекти подалі від небезпечного місця. Мабуть природа наділила їх високочутливим ультрамініатюрним «лічильником Гейгера». Не менш цікаві особливості зору бджіл. Вони бачать невидимі для людини ультрафіолетові відтінки й сприймають поляризоване світло неба, часто використовуючи його як важливий компонент для орієнтації у просторі. Наведемо ще два приклади з арсеналу створеної живою природою «спеціальних механізмів» – аналізаторів. У скатів виявлені так звані «ампули Лоренцині». Ретельні експерименти показали, що ці органи, розташовані в особливих ямках, надзвичайно чутливі до електричного струму. Дослідами встановлено, що деякі тварини, особливо перелітні птахи, деякі терміти можуть орієнтуватися за магнітним полем Землі. Усі перелічені й ряд інших сенсорних систем «спеціального призначення» різних тварин наче додаються до п’яти типів органів чуття.

Будь-яка високорозвинена біологічна сенсорна система є дуже цікавою для спеціалістів самих різних областей науки й техніки. Одним з найактуальніших і перспективних направлень біонічних досліджень є дослідження роботи перших ступенів аналізаторних систем людини й тварин. Кінцевою метою цих досліджень є створення технічними засобами різноманітних рецепторів інформації. У першому випадку датчики, подібні до рецепторів, дозволяють різко скоротити розміри сприймаючої апаратури, бо природні рецептори – це мікроскопічні клітини. У іншому випадку біонічний підхід до моделювання рецепторів може дозволити створити більш чутливі елементи, ніж існуючі датчики систем автоматичного управління. У третьому випадку, як вважають біоніки, розкриття механізмів діяльності рецепторів дозволить поповнити арсенал електроніки і автоматики датчиками принципово нового типу, наприклад, датчиками смакових сигналів.

Основна увага вчених-біоніків спрямована на вивчення можливостей застосування в техніці закономірностей систем прийому і переробки інформації, які характерні для людини і тварин.

Контрольні питання

для підготовки до підсумкового заняття.

Біологія як наука про закономірності і механізми життєдіяльності та розвитку організмів; її завдання, об’єкти та методи досліджень.

Клітина – структурно-функціональна основа життя. Клітинна теорія, основні етапи її розвитку.

Прокаріоти та еукаріоти. Будова клітини. Спадковий апарат клітини.

Життєвий цикл клітини. Мітоз.

Статеве та безстатеве розмноження.

Партеногенез.

Мейоз, його цитогенетична характеристика.

Відмінність мейозу від мітозу.

Гаметогенез. Статеві клітини. Запліднення.

Відмінність оогенезу від сперматогенезу. Біологічні особливості репродукції людини.

Хроматин і його види.

Будова мітотичної хромосоми на цитологічному рівні. Класифікація хромосом; каріотип.

Гібридологічний метод Менделя.

1-й та 2-й закон Менделя.

3-й закон Менделя.

Статистичний характер закономірності успадкування. Умови виконання законів Менделя.

Взаємодія алельних генів. Система крові АВ0, правила переливання крові.

Генетика резус-фактора. Резус-конфлікт, гемолітична жовтяниця.

Взаємодія неалельних генів: комплементарність, епістаз.

Успадкування кількості ознак. Норма реакції. Види полімерії.

Зчеплене успадкування. Закон Моргана. Кросинговер.

Хромосомна теорія спадковості. Складання генетичних карт еукаріотичних хромосом.

Перенесення генетичної інформації: кон’югація бактерій, трансформація, трансдукція. Складання карт хромосом прокаріот.

Цитоплазматичне успадкування.

Стать, статеві ознаки, статевий диморфізм. Генетика статі. Детермінація статі в людини.

Зчеплення зі статтю. Закономірності успадкування.

Види спадкової мінливості.

Класифікація мутацій.

Генні мутації та їх характеристика.

Хромосомні та геномні мутації.

Синдром Дауна: причини, аномалії розвитку, діагностика.

Синдроми Патау та Едвардса: причини, аномалії розвитку, діагностика.

Синдром Клайнфельтера: причини, аномалії розвитку, діагностика.

Синдром Шерешевського-Тернера: причини, аномалії розвитку, діагностика.

Трисомія Х, полісомія Y: причини, аномалії розвитку, діагностика.

Поняття про природжені та спадкові хвороби. Аутосомно-рецесивне успадкування.

Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу. Задачі антропогенетики.

Дерматогліфічний метод.

Близнюковий метод.

Генеалогічний метод.

Будова нуклеотидів.

Структура ДНК.

Види РНК, їх будова та функції.

Репарація ДНК.

Реплікація ДНК.

Транскрипція.

Трансляція у прокаріот і еукаріот.

Генетичний код, його властивості.

Генетика популяції: методи, об’єкти та завдання досліджень.

Вид, популяція. Структура популяції людини.

Ідеальна популяція. Закон Харді-Вайнберга, його застосування.

Дрейф генів. Ефект засновника.

Міграція, її вплив на популяцію.

Сучасні концепції біосфери. Структура і функції біосфери.

Екологія: загальні поняття. Медичне значення екології.

Характеристика біоценозу і біогеоценозу. Екологічні фактори.

Антропогенні екосистеми.

Біоніка як наука, що поєднує природу і техніку. Задачі, методи і завдання біоніки.

Зразок набору тестів для проведення підсумкового контролю знань студентів (комп'ютерне тестування) з дисципліни

1 Функції скоротливої вакуолі:

а) виділення води;

б) виділення продуктів обміну;

в) збереження постійної концентрації солей у цитоплазмі;

г) травлення;

д) пересування клітини.

2 Що відносять до оптичної частини мікроскопа:

а) конденсор;

б) предметний столик;

в) штатив;

г) тубус;

д) окуляри;

е) макро- і мікрогвинт;

ж) об'єктиви;

з) дзеркало?

3 Які ознаки людини не зчеплені зі статтю:

а) гемофілія;

б) резус-фактор;

в) група крові АВ0;

д) дальтонізм?

4 Зелені рослини в екосистемі називають:

а) консументами;

б) редуцентами;

в) продуцентами;

г) деструкторами.

5 Властивість організмів передавати індивідуальні ознаки своїм нащадкам називається:

а) мінливістю;

б) спадковістю;

в) вибірністю;

г) успадковуванням;

д) добором.

6 За якими ознаками Мендель обрав горох об'єктом своїх досліджень:

а) самозапильний;

б) перехреснозапильний;

в) має контрастні признаки;

г) однорічник;

д) багаторічник;

є) має згладжені ознаки?

7 Що являє собою мономер нуклеїнових кислот:

а) нуклеотид;

б) амінокислота;

в) білок;

г) моносахарид;

д) полісахарид?

8 Метафаза ? це стадія поділу клітини, під час якої:

а) руйнується оболонка ядра, стають помітні хромосоми;

б) хромосоми розходяться до полюсів;

в) відбувається синтез ДНК, хромосоми не помітні;

г) хромосоми розташовуються по екватору клітини;

д) утворюється оболонка ядра.

9 Бактеріальна клітина, на відміну від еукаріот, не містить:

а) ядра;

б) мітохондрій;

в) комплексу Гольджі;

г) ДНК;

д) рибосом;

є) рРНК.

10 Територія, яку займають особини одного виду, називається:

а) біотопом;

б) біоценозом;

в) ареалом;

г) областю;

д) екологічною нішою.

11 Які зв'язки з'єднують сусідні нуклеотиди один з одним в одному ланцюжку молекули нуклеїнової кислоти:

а) фосфодиефірні;

б) водневі;

в) гідрофобні;

г) пептидні;

д) дисульфідні?

12 Органами руху найпростіших є:

а) псевдоподії;

б) ядро;

в) війки;

г) пелікула;

д) джгутики.

Еталони правильних відповідей на тестові запитання:

1 – а, б; 5 – б; 9 – а, б, в;

2 – д, ж; 6 – а, в, г; 10 – в;

3 – б, в; 7 – а; 11 – а;

4 – в; 8 – г; 12 – а, в, д.

ЗМІСТ

Вступ…………………………………………………....

Рівні організації живого. Методи

біологічних досліджень…...……………………………

Будова клітини. Клітинна теорія. Цитологічні

основи спадковості……………………………………..

Життєвий цикл клітини. Мітоз.

Розмноження. Мейоз…………………………………...

Закономірності спадковості та мінливості.

Закони Менделя………………………………..............

Взаємодія генів. Успадкування груп крові……………

Мінливість ? властивість живого. Генотип

і фенотип. Проблеми мутагенезу…………………........

Хромосомна теорія спадковості. Зчеплення зі

статтю………………………………………………..…

Основи молекулярної генетики. Будова і

функції ДНК…………………………………………….

Генетика людини. Методи антропогенетики………..

Генетика популяцій……………………………………..

108

Організм та середовище. Математичне моделю-

вання в екології. Екосистеми.……………………….…

116

Медико-біологічні основи паразитизму...…………….

132

Теорія еволюції органічного світу……………..……...

144

Біоніка як наука великих можливостей. ……………...

Контрольні питання для підготовки до

підсумкового заняття…………………………………...

Зразок набору тестів для проведення підсумкового

контролю знань…………………………………………

153

161

164

Економіка Маркетинг Менеджмент Фінанси Податки Культурологія
Бухгалтерський облік Політологія Страхування Політекономія Історія

загрузка...