Медична генетика - В.Е.Маркевич

ЗМІСТ

ПЕРЕДМОВА

1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики. Закони Менделя

КОНТРОЛЬ. Контрольні питання

Ситуаційні задачі

Відповіді на  ситуаційні задачі

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Закони Г.Менделя

Групи спадкових хвороб

Основні положення хромосомної теорії:

1.2 Методи медичної генетики. Поняття про генні та хромосомні захворювання. Методи дослідження, що використовуються в медичній генетиці

КОНТРОЛЬ Контрольні питання

Ситуаційні задачі

Відповіді  на ситуаційні задачі

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб.  Обстеження хворого зі спадковою патологією

Контрольні питання

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Розділ 2. Спадкові захворювання Загальна характеристика моногенної патології 2.1. Окремі форми моногенних хвороб

Контрольні питання

Ситуаційні задачі

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

3. Уроджені та спадкові захворювання нирок

КОНТРОЛЬ Контрольні запитання

Ситуаційна задача.

Тести

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Класифікація вроджених аномалій нирок

4. Спадкові скелетні дисплазії

КОНТРОЛЬ Контрольні питання

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

5. Спадкові хвороби обміну

КОНТРОЛЬ Контрольні питання

Ситуаційні задачі

Відповіді на ситуаційні задачі

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ Фенілкетонурія

5.2 Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія)

КОНТРОЛЬ Контрольні питання

Ситуаційні задачі

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ Порушення вуглеводного обміну у дітей

5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісарадози. Гліколіпідози

Контрольні питання

Ситуаційні задачі

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

5.4. Спадкові пігментні гепатози

Контрольні запитання

Ситуаційні задачі

Тести

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ Синдром Кріглера-Найяра

5.5. Муковісцидоз. Целіакія

Контрольні питання

Ситуаційні задачі

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Класифікація МВ

Основні принципи базисної терапії

Базисна терапія хворих на МВ

5.5.1. Онкогенетичні синдроми (ОГС)

5.6. Вроджений гіпотиреоз

ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

5.7. Первинні імунодефіцити

ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

Тести

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Комбіновані імунодефіцитні стани

Лікування спадкових ІДС

6. Хромосомні захворювання 6.1.Синдроми трисомій

КОНТРОЛЬ Контрольні запитання

Ситуаційні задачі

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

6.2.  Аномалії статевих хромосом

КОНТРОЛЬ Контрольні запитання

Ситуаційні задачі

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).

ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії)

7. Мітохондріальні хвороби

ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

Ситуаційні задачі

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

Мутації в ядерній ДНК

Захворювання, які пов’язані з порушенням метаболізму молочної та піровиноградної кислот

Порушення окислення жирних кислот (ЖК)

8. Хвороби зі спадковою схильністю 8.1. Мультифакторіальні хвороби

КОНТРОЛЬ Контрольні запитання

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики

ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

ТЕСТИ

10.1. Основні принципи лікування та профілактики

спадкових захворювань

ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

10.2 Медико-генетичне консультування

ЗАПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

ТЕСТИ

КОРОТКИЙ ВИКЛАД НАВЧАЛЬНОГО МАТЕРІАЛУ

ТЕРМІНОЛОГІЧНИЙ СЛОВНИК

СПИСОК ЛІТЕРАТУРИ



загрузка...